骨肥大静脉曲张综合征合并假性Kaposi肉瘤1例

汤占汉,王舒,许蒙,董帅,汪佳,李福秋

1 临床资料

患者女,45岁,跛行40年,左下肢斑块35年,加重1年。40年前患者家长发现其双下肢长短不一,左下肢长于右下肢,行走跛行,未就诊。随年龄增长左下肢粗度较右下肢增加,同时左下肢皮温较对侧肢体升高。35年前无明显诱因于左下肢胫前区出现散在紫褐色丘疹,无自觉症状,未诊治。3年前于当地医院行左下肢大隐静脉高位结扎术,术后恢复良好。近1年皮损逐渐增多、扩大,延及整个左足背,形成暗紫红色斑块,伴瘙痒、疼痛。患者否认不洁性接触史,无输血及使用血液制品病史,无吸毒史,家族中无类似病史。体检:一般情况良好,行走跛行,心、肺、腹及神经系统检查未见异常。脊柱向右侧侧凸约20度,骨盆倾斜约20度(两髂前上棘连线与水平线夹角)。大腿周径(髌上10cm)左48 cm,右42 cm;大腿长度(髂前上棘至髌骨上缘)左49 cm,右46 cm;足长度(足跟后缘至中趾前缘)左23.5 cm,右23 cm。皮肤科情况:左足背见约17 cm×7 cm的暗紫红色斑块,趾端见密集米粒大小丘疹,上覆少量白色鳞屑,边界清,质稍韧,无压痛。左足内踝及小腿处见约20 cm×9 cm的暗紫至暗褐色斑块,局部少量结痂,边界稍模糊,质稍硬,无压痛。足背及内踝斑块皮损周围见数个不规则大小不一的暗紫色斑疹。未见明显扩张的浅静脉,左足皮损皮温明显高于右足,局部未触及震颤感,未闻及明显血管杂音(图1～2)。实验室及辅助检查,血管静脉彩超示:左下肢浅静脉大腿段较宽处0.37 cm,小腿段较宽处0.5 cm,血流充盈尚可。瓦氏试验结果提示:左侧股总静脉、股浅静脉逆流时间延长。皮损组织病理示:角化过度,棘层增生肥厚,真皮浅层较多血管增生扩张,部分充血,血管周围散在炎细胞浸润,可见红细胞外溢;无血管裂隙,内皮细胞和上皮细胞无异型性(图3～4)。诊断:骨肥大静脉曲张综合征合并假性Kaposi肉瘤。治疗:口服阿维A(1片,1次/d)、雷公藤多苷(2片,3次/d)、复方甘草酸苷片(2片,3次/d),外用多磺酸黏多糖乳膏,嘱患者避免久站并进行日常穿戴弹力袜等局部加压治疗。

图1 临床皮损照片:左足背暗紫红色斑块,趾端见密集米粒大小丘疹,上覆少量白色鳞屑;图2 临床皮损照片:左下肢粗大于对侧肢体

图3 皮损组织病理示:角化过度,棘层增生肥厚,真皮浅层较多血管增生扩张,可见红细胞外溢 (HE×40);图4 皮损组织病理示:真皮浅层较多血管增生扩张,可见红细胞外溢 (HE×200)

2 讨论

假性Kaposi肉瘤有两种分型:Mali型,常合并淤积性皮炎,或被称为肢端血管皮炎,通常为双侧发病,多合并下肢静脉曲张,一般发病时间较晚;Ste-wart-Bluefarb型,常合并骨肥大静脉曲张综合征,通常为单侧发病,一般发病时间较早。前者多由慢性静脉功能不全所致,后者则多由先天性动静脉畸形导致[1]。两型的临床表现类似,其症状最初表现为足背出现红色或紫色的斑点,逐渐演变成丘疹或斑块,继续发展可出现结节甚至溃疡。本病皮损好发部位多见于趾、足背、踝关节处、小腿,也曾有报道发生于上肢[2]。两型的组织病理学改变相同,均有毛细血管及成纤维细胞增生,伴红细胞外溢及含铁血黄素,类似于Kaposi肉瘤,但无梭形细胞及非典型改变[3]。

本例患者的临床特点是:①儿童期发病,发病时间较早;②行走跛行,左下肢皮温升高且粗大于右下肢,症状渐进加重;③长期站立工作,双下肢静脉曲张,左侧重;④单侧发病,皮损主要分布于足背足趾内踝处。本例患者结合相关病史及病理结果可诊断为骨肥大静脉曲张综合征合并假性Kaposi肉瘤,即Stewart-Bluefarb型假性Kaposi肉瘤。骨肥大静脉曲张综合征又称Klippel-Trenaunay-Weber综合征(KTWS),是一种少见的皮肤综合征,多在出生后或儿童期发病,临床以血管瘤、静脉曲张和肢体软组织或骨肥大三大症状或体征为特征,但并非所有的患者均有这三个特征。

假性Kaposi肉瘤的发病机制尚不明确,常与组织缺氧,远处动-静脉短路导致的远端缺血或静脉压力升高等因素有关[4],改变静脉的流体静力和流体动力条件将会干扰局部的微循环,导致血管内皮生长因子(VEGF)局部增加而引起内皮细胞增殖,同时还引起血管内皮细胞释放干细胞因子(SCF)刺激肥大细胞的增殖,肥大细胞在脱粒过程中释放的产物(如:肝素、组胺和TNF-α等)对内皮细胞和血管周围细胞增殖起着重要作用。还有报道称与遗传性凝血缺陷、蛋白C或抗活化蛋白C缺陷和凝血酶原基因20210a突变有关[5]。关于本病的治疗,目前尚无特效方法及药物,临床多以抬高患肢,局部加压治疗等对症治疗为主。也有报道某些药物(如普萘洛尔、硫酸乙酰肝素和氨苯砜等)对该病有一定疗效[6-7],只有存在严重并发症(如顽固性疼痛、复发性感染或出血等)时考虑外科手术治疗。