Chiari 1型畸形的诊治分析（附99例报道）

比拉力·巴拉江 阿依图尔荪·阿卜杜外力 朱国华 更·党木仁加甫 汪永新

Chiari 1 型 畸 形（Chiari type 1 malformation，C1M）是小脑扁桃体下疝畸形中最常见的一种类型，以小脑扁桃体移位至枕骨大孔水平以下为特征，成人发病率在0.5%～0.9%[1]，儿童发病率在0.5%～1%[2]，女性多于男性。临床上以颈枕部疼痛为主要表现，伴有脊髓空洞、脊柱侧弯、运动或感觉障碍、共济失调等。目前，C1M 的诊断主要依靠临床表现及影像学检查；治疗以手术为主，部分拒绝手术，要求保守治疗。2015年2月至2022年6月收治C1M共99例，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料99 例中，男42 例，女57 例；年龄14～67岁，平均40岁；病程15 d～3年，平均4个月。99例均有手术指征，其中19例拒绝手术、要求保守治疗，80例采用手术治疗。

1.2 临床表现颈枕部疼痛78例，运动或感觉障碍63例，头晕21例，共济失调9例，肌萎缩7例，脊柱侧弯6例，脑积水3例，耳鸣2例，小便失禁1例，声音嘶哑1例。

1.3 影像学检查均行头颅+全脊髓增强MRI 检查，65 例伴脊髓空洞，2 例合并轻度颅底凹陷。小脑扁桃体下疝大于5 mm，根据小脑扁桃体下疝程度分为3 度：1 度48 例（小脑扁桃体下端超过枕骨大孔但未及C1后弓上缘）；2度23例（小脑扁桃体下端达到C1后弓，但未超过C1 后弓下缘）；3 度28 例（小脑扁桃体下端超过C1后弓下缘）。

1.4 治疗方法

1.4.1 保守治疗 采用物理治疗、改善循环药物治疗、中医治疗、康复治疗等。定期进行随访。

1.4.2 手术治疗 单纯颅后窝减压术治疗21例，颅后窝骨性减压+硬脑膜成形术治疗26 例，颅后窝骨性减压+扁桃体电灼+硬脑膜成形术治疗33例。

颅后窝骨性减压+扁桃体电灼+硬脑膜成形术：取俯卧位，头架固定头部，取枕下后正中入路。切口向下一直延伸至C2水平，暴露枕骨大孔时在中线两侧1～2 cm范围内操作，避免损伤椎动脉。用咬骨钳咬出合适的骨窗（直径小于4 cm），咬去C1 寰椎弓，在手术显微镜下“Y”形剪开硬脑膜，打开枕大池，显露小脑下表面、小脑扁桃体和延髓，仔细保护延髓及小脑，将小脑扁桃体周围蛛网膜粘连游离后，用双极电凝（8-10J）电灼扁桃体内侧缘和下缘，使之回缩上移，以上移至枕骨大孔水平为度。用显微神经剥离子疏通正中孔，解除粘连。硬脑膜用自体筋膜或人工硬脑膜扩大水密缝合。术后使用颈托3个月。

2 结果

99 例出院后随访1 年。保守治疗的19 例中，症状改善2 例（10.5%），无明显改善16 例（84.2%），恶化1例（5.3%）。手术治疗的80例中，症状改善69例（86.3%），无明显改善10 例（12.5%）；单纯颅后窝减压术治疗的21 例中，症状改善7 例（33.3%），无明显改善14 例；颅后窝骨性减压+硬脑膜成形术治疗的26 例中，症状改善17 例（65.4%），无明显改善9 例；颅后窝骨性减压+扁桃体电灼+硬脑膜成形术的治疗33 例中，症状改善29 例（87.9%），无明显改善3 例，因呼吸衰竭死亡1 例。术后出现脑脊液漏3 例（3.8%）、颅内感染2例（2.5%），给予腰穿置管联合抗生素治疗，恢复出院。

3 讨论

目前普遍认为Chiari 畸形（Chiari malformation，CMs）是在胎儿发育过程中，大脑和脊髓结构缺陷引起的先天性畸形[3]。CM的一个特征是颅后窝体积减小，导致小脑扁桃体通过枕骨大孔疝入椎管内，其中C1M是最常见的一种类型[4，5]。

C1M 临床表现因人而异，成人和儿童最常见的症状是枕部/颈部疼痛[6]。本文78 例（78.8%）出现颈枕部疼痛症状，当valsalva动作等引起颅内压一过性升高时，头痛症状加重。C1M 头痛与偏头痛不同，C1M 发病年龄更早，临床表现也更严重[7]。除了头痛，C1M 常见的症状包括自主神经功能障碍引起的晕厥和窦性心动过缓、吞咽改变和呕吐、步态不稳、平衡障碍、四肢麻木和刺痛等。多数C1M 可出现脊髓空洞症。本文65例（65.7%）伴有不同程度脊髓空洞。Giner 等[8]报道约50%的C1M 伴有脊髓空洞症，且脊髓空洞与CMs无关，是一个独立的疾病，其病因需要进一步研究。脊髓空洞症还可导致进行性手臂和腿部肌肉无力以及背部、肩部、手臂或腿部僵硬等表现。

目前，C1M主要检查手段是MRI，不仅清晰呈现颅颈交界区解剖变异，还可发现脑积水或脊髓空洞症等影像学表现[9]。随着影像学技术的发展，其他的检查方法包括MRI电影成像、CT脊髓造影、头颈部X线等也可帮助诊断C1M。目前，C1M 的诊断标准为单侧或双侧小脑扁桃体下疝超过5 mm，在有症状和无症状的C1M中，部分病人的小脑扁桃体下疝可在MRI 出现“钉状”表现，高达71%的有症状病人可见颈髓“扭结”[10]。一般来说，小脑扁桃体下降的程度越大，出现症状的可能性越大[11]。无症状的小脑扁桃体下疝也许可从MRI 电影成像中获益，但目前未能找到一种脑脊液流动特征，可以区分有症状、无症状或轻度症状。Kumar等[12]研究显示，颅后窝减压术后枕骨大孔处脑脊液流速峰值下降，但在分析脑脊液流速时，发现脑脊液最大流速的变化与临床症状改善程度之间不存在相关性，建议脑脊液流阻塞的程度应作为颅后窝减压术的选择标准。

CMs的治疗存在争议。无症状的病人往往出现轻度或中度扁桃体下疝。此外，扁桃体下疝的程度往往与临床表现的类型和严重程度相关性也较差。在未手术的CMs 儿童中，扁桃体下降的程度随时间而变化[13]。本文保守治疗的19 例中，只有10.5%的病人症状改善，5.3%的病人症状恶化，84.2%的病人症状无明显变化。CMs和相关脊髓空洞的发病机制尚不完全了解，手术治疗存在争议，主要是减压的程度和硬脑膜成形术的效果。手术目的是对颈髓交界处进行减压，使脑脊液流量恢复到最佳水平。目前临床上广泛采用的是颅后窝减压术，包括枕下颅骨切除、C1/2椎板切除。研究显示，在无脑积水的情况下，颅后窝减压术是成人C1M 的通用手术[14～18]。有学者习惯行硬脑膜成形术。荟萃分析显示，与单纯颅后窝减压术相比，硬脑膜成形术的临床改善率更高、再手术率更低、对脊髓空洞的疗效更高[19]，因此，硬脑膜成形术更适合于伴有脊髓空洞症的成人C1M。硬脑膜成形术后常见并发症是脑脊液漏，可通过水密缝合硬脑膜等防止脑脊液漏。另外，有文献报道手术切除部分小脑扁桃体，重建枕大池，亦取得较好的疗效[20]；其常见并发症为神经系统症状，需提高手术经验以最大限度降低并发症。我们认为，无论采用何种治疗方法，尽可能地提高病人的临床症状改善率，降低再手术率，减少并发症，让病人收益最大化才是临床努力的方向！