胎儿畸形的超声诊断分析

何建玲 蒋鼎 罗婷婷 洪芙蓉

1 资料与方法

从2007年1月1日～2009年1月1日，对妊娠12周以上的孕妇5980例进行常规胎儿系统检查，共检出畸形胎儿14例。孕妇年龄18～41岁，全部胎儿经引产或产后证实。使用麦迪逊彩色多普勒6000-CA型超声，探头频率3.5MHz，首先扫查胎儿头部，依次观察眼球、面部、颈椎、脊柱、四肢、胸、腹及内脏器官。

2 结果

5980例孕妇产后或引产胎儿畸形17例，超声检出14例，漏诊3例。14例畸形胎儿中，无脑儿3例（其中1例合并脑膨出，1例伴脊柱裂），脑积水4例，唇裂1例，脊柱裂1例，胎儿颈部淋巴囊肿1例，腹腔巨大囊肿1例，多囊肾1例，裂腹畸形2例；漏诊3例：1例一侧上肢缺如，1例骶尾部肿瘤，1例先天性心脏病，诊断符合率82.3％。

3 讨论

不同的胎儿畸形可以在不同的孕周表现出来。有的严重或胚胎早期就形成的发育结构异常，在孕早、中期超声即可发现，有些畸形是当胎儿发育至某个阶段甚至足月后才可能出现而被产前超声检查出（如脑积水、肾积水、内脏膨出等）。也有部分在胎儿期暂时出现异常，而在观察过程中消失[1]。曾有1例胎儿胸腔积液在随访中逐渐消失，所以对有怀疑的系统器官和部位，尤其对有分娩畸形胎儿家族史的孕妇，必须及时强调检查和复查，及早做出诊断[2]。

胎儿骨骼检查应在合适月份检查，胎儿过小，发育不太成熟；胎儿过大，因四肢活动受限，显示图像不理想，也可导致漏诊[3]，曾有1例到我院作B超检查时已8＋月孕，当时B超仅显示羊水少，但产后发现一侧上肢缺如，所以给家庭带来了很大负担。手足内翻或外翻畸形，应注意观察手足与其长轴的角度，同时常与其他严重畸形合并存在，应反复检查[4]。

每次查胎儿时，因胎儿姿势不一，显示图像并不是每个脏器都满意，如胎儿月份大，又属卧位，显示颜面部就不太理想[5]。胎儿骶尾部病变易漏诊[6]，特别是胎儿仰卧位时，平时应特别注意，应按正规程序操作，同时注意鉴别脊柱裂的脊膜膨出及骶尾部畸胎瘤。脊膜膨出以无回声为主，畸胎瘤以实性稍强回声为主。曾有1例骶尾部畸胎瘤漏诊。胎儿的软组织及某些远端肢体显示图像也并不理想，如并指、少指、多指等，易漏诊及误诊。只有不断总结经验，才能减少出差错。正常胎儿胃排空时一过性胃泡不显示，应动态观察72h，胃泡不显示才能为先天性食道闭锁。

提高医务人员技术目前尤为重要，现我们对胎儿心脏的显示还不能达到要求，所以导致某些心脏病的漏诊结果。

先天性畸形的发生原因常与遗传因素、环境因素、遗传因素与环境因素相互作用以及一些不明原因而引起，其病理过程复杂、种类多、范围广、表现多样、危害大，所以早期筛查，对控制人口质量、提高人口素质意义重大[7]。

[1]周永昌,郭万学.超声医学[M].第3版.北京：科学技术文献出版社,1998：1215-1223.

[2]陈焰.胎儿畸形筛查和诊断中的价值[J].中国医刊,2004,39（9）：21-23.

[3]李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社,2004：596-598.

[4]陈素华.超声对胎儿畸形的诊断分析[J].中华现代影像学杂志,2007,2（2）：177-178.

[5]严英榴,杨秀雄,沈理.产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社,2003：179-181.

[6]沈国芳,闻恽,季珍.超声筛查胎儿畸形存在问题分析[J].中国医学影像技术,2003,19（1）：82-83.

[7]覃美英,冯红.胎儿畸形的超声诊断价值[J].中华现代临床医学杂志,2005,11（3）：179-181.