Apo CⅢ基因多态性在中国汉族健康人群中的分布特点及与不同种族人群的比较

俞 娟,褚少朋,杨曙梅,陈翠丽,景蓉蓉,王惠民*

(南通大学1.附属医院检验医学中心;2.公共卫生学院,江苏南通 226001)

Apo CⅢ基因多态性在中国汉族健康人群中的分布特点及与不同种族人群的比较

俞 娟1,2,褚少朋1,杨曙梅1,陈翠丽2,景蓉蓉1,王惠民1*

(南通大学1.附属医院检验医学中心;2.公共卫生学院,江苏南通 226001)

目的探讨中国南通地区汉族人群载脂蛋白CⅢ(Apo CⅢ)基因多态性在健康人群中的分布特点,并与不同种族进行比较研究。方法收集中国南通地区74名无血缘关系健康个体的静脉血提取DNA,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合微流控电泳技术,分别分析Apo CⅢ基因T-455C和C-482T的多态性。结果中国汉族人群Apo CⅢ-455C等位基因频率明显低于印度和哥斯达黎加人群(P＜0.01),与高加索和法国人群相似;中国汉族人群Apo CⅢ-482T等位基因频率明显高于法国人群(P＜0.01),与印度和高加索人群相似。结论Apo CⅢ基因T-455C和C-482T的多态性在健康人群分布具有种族差异。

载脂蛋白CⅢ;基因多态性;聚合酶链反应;限制性片段长度;微流控芯片电泳

R541.4

A

(Chin J Lab Diagn,2010,14:0210)

载脂蛋白CⅢ(Apo CⅢ)由79个氨基酸残基组成,其分子量为8.8 KD,主要在肝脏中合成,小肠中也有少量表达。Apo CⅢ通过抑制脂蛋白脂肪酶(LPL)、肝脂酶(HL)以及受体活性影响血浆富含甘油三酯脂蛋白(TRL)的代谢。其基因定位于11q23,有4个外显子和3个内含子。由于Apo CⅢT-455C和C-482T这两个多态性位于启动子区的一个功能区域-胰岛素反应元件(IRE)(-490--449 bp)内,影响胰岛素对Apo CⅢ表达的负性调控作用,从而易引发高甘油三酯血症(HTG),而后者是冠心病(CHD)、动脉粥样硬化等疾病的独立危险因子。……