小脑扁桃体下疝畸形并桥脑、延髓及全脊髓空洞症 1例

张 齐,滕军放

郑州大学第一附属医院神经内科郑州 450052

小脑扁桃体下疝畸形是一种以小脑扁桃体向下疝入枕骨大孔为特征的先天性畸形,脊髓空洞症为其常见的合并症,其脊髓内存在异常液性囊腔,是慢性进行性脊髓变性,好发于颈、胸髓及延髓部位。临床急性/亚急性起病且同时累及桥脑、延髓和全段脊髓的空洞症病例较罕见。作者发现 1例临床急性/亚急性起病的小脑扁桃体下疝并桥脑、延髓及全脊髓空洞症病例,报道如下。

1 临床资料

女,21岁,2010年 5月以“吞咽困难 32 d,左侧肢体僵硬30 d,视物重影7 d”为主诉收入郑州大学第一附属医院神经内科诊治。32 d前患者感冒,剧烈咳嗽后出现吞咽困难,饮水呛咳,声音嘶哑,持续 7 d后症状缓解,无肢体无力、头晕和头痛。30 d前出现左侧肢体僵硬,活动不灵活,但尚不影响行走持物,症状进行性加重。7 d前晨起发现视物重影,向正前方及左视时出现,伴头晕,走路不稳。既往体健。

查体:颈项短,后发际低,双眼视力正常,两眼球位置居中,左眼外展受限,双眼球无眼震。右半面部痛觉消失,左侧轻度周围性面瘫,悬雍垂居中,双侧软腭上抬欠充分,双侧咽反射均欠灵敏,伸舌居中。余颅神经无异常。四肢肌张力、肌力正常。左上肢肱三头肌肌腱反射活跃,双下肢膝腱反射、跟腱反射均活跃双侧罗索利莫征(+),双侧巴宾斯基征(-),左上肢指鼻试验欠准,快速轮替动作不灵活,左腕及手指不能完成精细活动。左下肢跟-膝-胫试验欠稳,右侧L2以上偏身痛觉消失(30 d前当地输液明确右上肢有痛觉),触觉存在。四肢深感觉均正常。

头颅及颈、胸椎MRI示:①小脑扁桃体下疝畸形。②桥脑至延髓空洞。③脊髓全段空洞,空洞内有间隔。行四肢肌电图检查发现右下肢锥体束传导延迟。行腰穿检查:压力0.71 kPa,脑脊液细胞数、蛋白量、寡克隆区带及 24 h鞘内蛋白合成率等均正常。给予改善循环、营养神经药物及对症支持治疗 20 d,患者走路不稳症状减轻,右面部痛觉恢复。但视物重影症状加重,左眼球进行性内斜。后转神经外科后行颅窝减压术,术后左眼球位置居中,并可以外展,但外展不充分。行走接近常人。术后 2月随访患者行走如常人,视物重影症状消失,未复查MRI。

2 讨论

脊髓空洞症是小脑扁桃体下疝常见的合并症,其发病机制尚无定论,目前认为枕大孔区狭窄性病变是导致空洞形成的重要因素。Milhorat等[1]根据105例脊髓空洞症死亡患者尸检的病理研究发现脊髓空洞多是其他疾病的继发改变,常见的原因有:①交通型脊髓空洞症。又称脊髓积水,是脊髓中央管扩张所致,和第四脑室直接相通。由于大孔区的梗阻(先天畸形或蛛网膜炎),使脑脊液不能从脑室流出,脑脊液在脉络丛动脉源性波动(或颅内大动脉搏动)作用下,不断冲击脊髓中央管,使其扩大,并破坏周围灰质,形成空洞[2-3]。②非交通型脊髓空洞症。由于脊髓肿瘤囊性变、脊髓损伤、脊髓炎或蛛网膜炎等引起脊髓血液循环异常导致脊髓缺血、坏死、软化形成或者由于小脑扁桃体下疝畸形,使颅内与椎管压力分离[4],驱动脑脊液通过脊髓细胞外间隙流动蓄积形成脊髓空洞[5-7]。临床上发现,在咳嗽、喷嚏和堵鼻鼓气运动后,椎管内压力失衡更为突出,导致压力梯度驱动液体流动和蓄积于非交通型脊髓空洞中,从而在临床上造成部分患者在咳嗽、喷嚏时,脊髓空洞症状加重[8]。

该患者在起病前有过明确的感冒咳嗽病史,而后在 1个月内逐渐出现上述症状和体征,从患者的MRI可以看到小脑扁桃体下疝畸形并桥脑、延髓及整个脊髓全段空洞,这可以用颅内与椎管压力分离学说来进行解释。该患者行“后颅窝减压术”后,症状相应的好转也可以支持上述理论。

Williams[9-10]认为脊髓空洞症患者中央管与空洞的交通不是一直开放的,由于大孔处组织反复受压及其他原因,可以被关闭。由此在空洞的进展上提出了脑脊液冲击的理论:大孔明显受压的患者,当咳嗽用力时,脊髓蛛网膜下腔的压力突然升高,由于不能向颅内传递,就向髓内空洞传递,因空洞的开口被关闭或有活瓣作用,空洞内液体不能流入颅内,就向上面中央管旁的灰质冲击,久而久之,空洞逐渐向上扩展,形成延髓空洞。

脊髓空洞症是慢性进行性脊髓病变,起病和疾病进展相对缓慢,病程较长,常见症状是由后颅诸结构(脑干、小脑及后组颅神经)及脊髓受压导致的头痛、共济失调、感觉分离等[11]。该例严重的脑桥、延髓及全脊髓空洞症患者在 1个月左右时间内先后出现了吞咽困难、饮水呛咳、左侧肢体共济失调及视物重影等脑干及脊髓受压症状,并在外科行颅窝减压术后,上述症状又明显好转,实属罕见,特予以报道。

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