35例女性不孕患者性染色体异常核型分析及临床疗效

翟桂霞 郑树民 王 智 张 璐

山东省淄博市计划生育技术指导中心(255047)

女性性染色体异常是导致女性不孕的重要因素之一,本文对 2 025例女性不孕患者进行细胞遗传学分析,对性染色体异常核型及临床表现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

资料来源于本中心不孕不育、优生遗传咨询门诊,1996～2008年经细胞遗传学检查的不孕女性共2 025例,平均年龄 32(23～38)岁,婚龄 1～15年,不孕时间 1～13年。检出异常核型 136例,其中性染色体异常 35例,患者表型及智力均正常。

1.2 染色体检查

用肝素抗凝的外周血培养淋巴细胞 72h,在终止培养前 1.5～2h加入秋水仙素 0.1ml,继续恒温培养,促使细胞分裂终止在中期,收集细胞,根据细胞多少,滴片 3～4张。80℃干燥箱烘烤 2～3h。用3%三羟甲基氨基甲烷调整胰蛋白酶的 pH为中性,显带 2～3m in,用 1：10的吉姆萨染液染 6～10min,水洗、晾干、镜检。先在低倍镜下寻找分裂相,选择铺展好、无重叠的中期染色体,计数长度适中,染色均一,带型清晰的分裂相 50个,绘制 3个图,若是嵌合体,计数 100个分裂相,绘制 5个图。

2 结果

2.1 性染色体异常核型检出情况

2 025例女性不孕不育患者中检出性染色体异常核型 35例,检出率为 1.73%,年龄 23～27岁,婚龄和不孕时间 1～4年。见表 1。

2.2 Turner综合征

确诊为Turner综合征 24例,治疗前后临床表现比较见表 2。

表 1 35例女性性染色体异常核型

表 2 24例 Turner综合征临床治疗结果

3 讨论

正常女性有 44条常染色体和 2条完整的 X染色体,异常核型 45,XO,为 Tuner's综合征又称先天性性腺发育不良,可见仅有一个 X性染色体,是由于 X染色体数目或结构异常引起的两性畸形综合征。……