168例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

许邦发，韩 慧，谢中琼，黄海燕，符生苗

(海南省人民医院医学检验部，海南 海口 570311)

唐氏综合征(Down's syndrome，DS)又称21三体综合征，是人类常见的染色体异常疾病，该病的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的。其主要特征为智力低下、生长发育迟缓，常并发先天性心脏病及白血病等疾病。DS的发生严重影响人口素质，给社会及家庭造成一定的精神及经济负担。本文分析2006年8月至2010年10月在我院确诊的DS患者染色体核型，为产前筛查、遗传咨询、优生优育等提供科学依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2006年8月至2010年10月在我院遗传室进行染色体检查的儿童294例，儿童就诊原因是由于精神运动发育迟缓，先天性心脏病等。年龄30 min～7岁。

1.2 方法

1.2.1 遗传咨询 对就诊儿童及其双亲均进行遗传咨询。

1.2.2 细胞遗传学检查 对就诊儿童按人类常规外周血淋巴细胞培养制作染色体标本，每例患者均在无菌操作下抽取静脉血3 ml，0.2%浓度肝素抗凝，取0.5 ml抗凝血接种于外周血淋巴细胞培养基(湖南湘雅基因有限公司生产)内进行培养，72 h后常规收获制片，烤片，G显带。每例标本选取30个中期分裂相并进行核型分析，必要时加倍计数与分析。

2 结 果

2.1 检出率 本文294例就诊儿童中发现168例唐氏综合征患者，男孩107例，女孩61例。其中单纯型21三体156例，占所检出DS的92.86%；易位型8例，占所检出DS的4.76%；嵌合型4例，占所检出DS的2.38%，见表1。

表1 168例DS患者染色体核型

2.2 母亲生育年龄 使用遗传咨询手段，成功获得168例唐氏综合征患者中的145例母亲在生育该病患儿时的年龄为18～47岁。……