胎儿神经系统先天畸形的产前超声诊断与研究

乔辉

据不完全统计，我国出生缺陷的发生率约占所有新生儿的4% ～6%，每年可能有80万～120万缺陷儿出生。出生缺陷已成为新生儿死亡的主要原因。低智儿、畸形儿的出生将给家庭和社会带来很多不幸和沉重的负担，也给缺陷儿带来肉体上和精神上的痛苦。超声检查简便、有效、无损伤、可重复，已经成为产科筛查胎儿畸形的首选方法。总结28例神经管畸形胎儿经超声检查的临床资料，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 为2008年5月至2010年5月来我院做二维或三维彩超检查的2435例13孕周以上的孕妇，年龄19～48周岁，平均年龄28.3周岁，孕期3～9个月。

1.2 仪器与方法 使用仪器为麦迪逊ACCUVIX XQ彩色多普勒超声诊断仪，腹部凸阵探头和三维容积成像探头，经腹进行多切面扫查，依次扫查头颅及颅内结构，颜面口唇，脊柱四肢及手足，胸腹部，内脏等，对怀疑异常部位反复仔细扫查，并随访观察，常规测量并记录双顶径、羊水深度及指数、胎盘厚度、胎心率等，注意是否有胎儿畸形的存在。

2 结果

2435例孕妇中共检出胎儿畸形51例，其中神经系统畸形28例，此28例神经管畸形胎儿中23例经产前超声诊断为畸形儿，阳性率为82%，超声诊断与产后符合率为100%，漏诊2例，漏诊率为3.9%，漏诊均为隐性脊柱裂，一例伴足内翻，一例伴四肢发育不全，产前仅诊断出足内翻和四肢发育不全，而漏诊隐性脊柱裂;家在偏远山区，从怀孕到生产未做过超声检查2例，产前无法诊断。全部病例均经引产或分娩证实，其中无脑儿6例，无脑儿伴脊柱裂、脊膜膨出4例，脑积水2例，脑积水并全身水肿4例，脑膨出及脑膜膨出2例，漏脑畸形2例，漏脑畸形伴脊柱裂1例，胎儿侧脑室脉络丛囊肿伴胸腔积液1例，Dandy-Walker并多发畸形1例。所有病例中羊水过多(羊水指数AFI超过18 cm，考虑羊水过多)16例，占69.5%，羊水正常7例，占30.5%，单发畸形10例，占43.5%，复合畸形13例，占56.5%。

3 讨论

3.1 产前超声检查对于胎儿神经系统畸形筛查的诊断价值

神经系统先天畸形发生率较高，据欧美国家的长期监测研究表明，出生儿中发生率达3% ～4%，神经系统畸形是超声最早用于产前诊断的领域之一，随着现代高分辨率超声仪器及阴道超声的进展，超声可在神经系统发育早期对其进行观察［1］，本组围生儿出生缺陷发生率为2.1%(51/2435)，先天性畸形胎儿种类繁多，可累及胎儿的各个系统、各个部位，其中我国神经管缺陷的发生率较高，在先天性畸形中占第二位，总的发生率为13.1～13.7/万，高于发达国家水平［2］，以往诊断胎儿神经管畸形多靠X线片，诊断率低，诊断范围受限且对胎儿健康有威胁，超声可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构、并可重复检查，无创、无痛，目前已广泛用于临床，被公认为判断宫内胎儿畸形的首选和重要办法。

3.2 胎儿神经系统畸形的超声声像图特点

3.2.1 无脑畸形 颅骨穹窿缺如，伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，无完整的颅骨和大脑回声，实时超声下，有时可显示胎手碰触搔抓暴露在羊水中的脑组织，可伴有羊水过多，常合并脊柱裂。

3.2.2 脑膨出及脑膜膨出 脑膨出指颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出，脑膜膨出则仅有脑膜而没有脑组织从缺损处膨出，缺损处颅骨回声光带连续性中断，膨出的囊壁较薄，一般小于3 mm，内务的、分隔光带。

3.2.3 脊柱裂和脊膜膨出 隐性脊柱裂在产前超声中常难发现，正常脊柱表现为由椎体和椎弓骨化中心形成的前后平行排列的两条强回声光带，脊柱裂时位于后方的强回声线连续性中断，同时因裂口处皮肤及软组织缺损，皮肤光带及其深部软组织回声连续性亦中断，合并脊髓脊膜膨出时，裂口处可见一囊性包块，内有马尾神经或脊髓组织。

3.2.4 脑积水和脑室扩张 脑室系统扩张，呈无回声区，其中脉络丛似“悬挂”于脑室内。可为一侧侧脑室扩大，或两侧侧脑室扩大，也可表现为侧脑室、第三、第四脑室均扩大。积水严重时，可有脑组织受压变薄，任何孕周侧脑室后角宽度超过10 mm，均应密切随访观察。

3.2.5 dandy-Walker综合征 典型Dandy-Walker畸形为两侧小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全缺失，颅后窝池增大;Dandy-Walker变异型可见两侧小脑半球之间在颅后窝偏上方仍可见小脑蚓部将他它们联系起来，颅后窝池增大。

3.3 超声检查胎儿神经系统的局限性 作为影像学检查，超声具有仪器本身的局限性和依赖性，仪器质量、最佳检查时间、检查者经验、操作手法、孕妇腹壁厚度、羊水量多少、检查占用时间、胎儿自身发育情况、骨化程度、胎盘位置以及胎位等许多因素都会影响畸形胎儿在产前的检出率。1993年，美国妇产科医师协会强调无论使用哪种超声设备，亦不管在妊娠哪一阶段，即使让最有经验的超声专家进行彻底的检查，期望所有的胎儿畸形都被检测出来是不现实和不合情理的［1］。

3.4 超声安全性分析 目前超声在产前诊断中广泛应用，超声检查是否安全和是否会增加畸形率一直被关注。国内已经有了产前筛查和诊断的超声检查安全阈值的规范操作，要求如下：①早、中、晚期各检查一次为宜。②早孕期对正常妊娠使用超声强度在10 mW/cm2以内，探头移动扫查法不超过5 min，固定法不超过2 min，慎用彩色多普勒、频谱多普勒。③中晚期主要观察胎儿发育、胎位，发现胎儿畸形。要求胎儿每个器官检查不超过3 min，对中枢神经系统和眼部更应减少检查时间［3］。超声技术的迅猛发展使得绝大部分先天性胎儿畸形包括胎儿微小畸形通过超声检查在妊娠早、中期获得诊断，不仅在优生学方面起着重要的筛选作用，还将推动产前宫内治疗的发展。

［1］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.人民军医出版社，2004：8.

［2］陈长佩，陆兆玲.围生期超声多普勒诊断学.人民卫生出版社，2002，7：192.

［3］中国超声医学工程学会.第二届超声诊断安全阈值及胎儿畸形研讨会会议纪要.中国超声医学杂志，2006，22(2)：160.