罗伯逊易位在遗传咨询患者中遗传效应分析

付爱红,潘 芹,王 娟

(三峡大学第一临床医学院湖北省宜昌市中心人民医院检验科,湖北宜昌443003)

罗伯逊易位(robertsonian translocation)是常见的人类染色体结构异常.又称染色体着丝粒融合,是指当两条近着丝粒染色体在着丝粒或其附近某一部位发生断裂后,二者的长臂构成一大的染色体,而其短臂构成一个小的染色体,这个小染色体缺乏着丝粒在减数分裂时丢失,这种易位是相互易位的一种特殊形式,易位发生在D组和G组染色体之间,发病率0.1%。

1 资料与方法

1.1 对象 受检者925例均为来我院就诊遗传咨询专科的病人,其病因包括自然流产、死胎、畸形生育史等。

1.2 方法 取外周血置培养基常规制作染色体标本,G显带[1],每例患者计数50个核型做众数分析,寻找5个染色体分散良好,带纹清晰的做核型分析,异常者加倍计数与分析。

2 结果

发现12例罗伯逊易位患者,同源罗伯逊易位2例,非同源罗伯逊易位10例;女性7例,男性5例;D/D组易位7例,D/G组易位4例,G/G组1例。12例染色体罗伯逊易位携带者的遗传效应见表1。

表1 12例罗伯逊易位患者的遗传效应

3 讨论

罗伯逊易位是指两条近端着丝粒染色体(D,G组)分别在着丝粒附近断裂、重接。通常保留两条染色体的整个长臂,只缺少两条短臂,由于短臂小,遗传基因不多,遗传效应不明显,所以这种易位携带者表型及智力发育一般正常[2]。但是易位携带者在配子减数分裂过程中可产生不同分离和结果,从而有分娩染色不平衡易位后代的风险,因基因大量重复和丢失,发生了严重的遗传效应[3]。……