儿童黄瘤病1例

钟英杰，郭 君，楚海峰，王 叶

（吉林大学中日联谊医院 儿科，吉林 长春 130033）

儿童黄瘤病1例

钟英杰，郭 君，楚海峰，王 叶

（吉林大学中日联谊医院 儿科，吉林 长春 130033）

1 临床资料

患儿，男，30个月，因皮肤黄染30个月，全身皮疹伴有指趾关节黄色结节1年入院。患儿自生后即出现全身皮肤黄染，逐渐加重，厌食，生长发育慢，8个月时在当地医院化验肝功能异常，多个酶学改变，胆红素升高，巨细胞病毒阳性（HCMV-DNA 3.48×104／ml），诊断“巨细胞病毒肝炎”，营养肝细胞、对症治疗4个月无好转，又加用中药口服1年，黄染无减轻，并出现皮肤瘙痒、腹部增大。近1年来患儿全身皮肤开始出现豆粒大小黄色疱疹、丘疹，逐渐增大并有部分融合成大结节，四肢指趾关节出现黄色结节入我院。家族史：无特殊记载。体格检查：一般状态差，精神不振，全身皮肤重度黄染，全身皮肤密布大小不等高出皮面的黄色丘疹、疱疹，部分融合成片，四肢皮肤手指、脚趾处可见多个黄色结节，腹部膨隆，肝肋下6cm，脾肋下5cm，质地硬，神经系统无阳性体征。辅助检查：血常规：WBC 49.4×109／L、CR 61.4%，RBC 3.72×1012／L，Hb 110g／L，PLT 177×109／L；肝 功：AST 1176IU／L，ALT 289IU／L，GGT 195IU／L；总胆红素：501.3μmol／L；直接胆红素：340.8μmol／L，间接胆红素：160.5 μmol／L；心 肌 酶：CK70IU／L，CK-MB42.1IU／L，HBDH824IU／L；总胆固醇23.67mmol／L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL）19.96mmol／L，高密度脂蛋白胆固醇2.18mmol／L。骨穿：炎症反应骨髓像。皮肤病理：真皮内弥漫性泡沫组织细胞浸润。诊断：黄瘤病、巨细胞病毒性肝炎、败血症。给予抗炎、增强免疫力、降血脂、对症治疗8天后病情未愈，家长因经济等原因出院，随访约1个月后死亡。

2 讨论

黄瘤病是由于含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于皮肤或肌腱，表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组皮肤病，常伴有全身性脂质代谢紊乱。……