冀东山区遗传代谢病筛查高危儿童110例结果初步分析

赵立明，张玉侠，王福顺，张立荣

（1.河北省迁西县人民医院儿科，河北迁西064300；2.河北省遵化市人民医院儿科，河北遵化064200）

冀东山区遗传代谢病筛查高危儿童110例结果初步分析

赵立明1，张玉侠2，王福顺1，张立荣1

（1.河北省迁西县人民医院儿科，河北迁西064300；2.河北省遵化市人民医院儿科，河北遵化064200）

遗传；代谢；儿童

自2009年2月—2012年2月，冀东山区多家医院与石家庄圣元惠仁临床检验所合作，采用串联质谱技术对临床疑似遗传代谢病110例高危儿童进行血、尿串联质谱分析，筛查遗传代谢病。现对确诊的13例患儿的资料及结果进行分析，旨在为本地区遗传代谢病的诊断治疗和遗传咨询提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料：临床疑似遗传代谢病高危儿童110例，均来自冀东山区多家二级医院，男性85例，女性25例，年龄3d～12岁。其中年龄＜1岁者76例，1～3岁28例，＞3岁6例。所有检测均取得家长的知情同意。遗传代谢病的高危儿诊断根据临床表现为不明原因的智力、运动发育落后，呕吐、惊厥、嗜睡、昏迷、肌张力异常，喂养困难、黄疸，实验室检查结果出现酮体阳性、酸中毒、低血糖、高氨血症、血乳酸增高，经一般治疗不缓解或反复发生。16例患儿同时具有2项或2项以上症状。

1.2 方法

1.2.1 实验室检查：对于所有疑似遗传代谢病高危儿童进行血常规、血电解质、血糖、血气分析、血氨、血乳酸、肝肾功能及心肌酶检查。血标本采集用干血滤片法，空腹手指或静脉抽血，滴于专用血滤纸片上，共采集4个血斑。要求血斑直径＞8mm，血滴自然、均匀渗透纸片；……