IL-10基因启动子多态性与皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性研究①

邢 飞 姜玉新 刘文艳 李朝品 王 莹 (皖南医学院医学寄生虫学教研室，芜湖 241002)

哮喘为临床常见病、多发病，其发病机制尚未完全明晰，受遗传和环境的影响，确定哮喘易感性的相关基因成为国内外病因学研究热点之一［1，2］。目前已发现几百个哮喘易感性基因，其中IL－10基因启动子是目前东亚人群研究较多的哮喘相关易感基因，但其单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms，SNPs)在不同种族人群中与支气管哮喘及其相关表型的联系不尽相同。而IL－10基因启动子SNPs与安徽皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性尚未有相关报道。鉴于此，本研究采用病例－对照方法，以安徽皖南地区汉族人群正常个体和支气管哮喘患者为研究对象，采用聚合酶链反应及直接基因测序法比较病例组与对照组间基因型、等位基因频率的差异，探讨 IL－10基因启动子 －1082G/A、－819C/T、－592C/A位点多态性与安徽皖南地区汉族人群支气管哮喘的相关性，以期为哮喘病的诊断提供早期筛查方法。

1 材料与方法

1．1 研究对象 门诊及住院的哮喘患者183例，均来自于皖南医学院弋矶山医院呼吸内科和芜湖第二人民医院门诊，为安徽皖南地区长期居住人口(≥10年)，年龄18～72岁，平均为(34．33±12．942)岁。均符合中华医学会呼吸病分会哮喘学组制定的哮喘诊断标准(2008年修订)。对照组151例均来自于皖南医学院弋矶山医院体检中心及自愿者(皖南地区常住人口)，年龄19～62岁，平均为(27．85±2．267)岁;均无过敏性疾病的症状或病史并排除肝、肾等疾病，见表1。所有研究对象为皖南地区汉族，均签有知情同意书。……