广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

杨潍嘉 ，巫玉峰

（广西桂林市妇女儿童医院，广西 桂林 541001 E－mail：glylb＠163.com）

新生儿疾病筛查（以下简称“新筛”）是预防出生人口缺陷的第三道防线，通过对已出生的新生儿进行遗传代谢病包括先天性甲状腺功能减低症（简称“甲低”或者CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）进行筛查，阳性结果复查或确诊，确诊的CH或PKU早期干预治疗可以防止智力低下等严重后果，从而提高出生人口素质。现将桂林市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心2010年1月～2011年12月全市新生儿疾病筛查结果分析报告如下。

1 对象和方法

1.1 对象 筛查对象来源于2010年1月～2011年12月桂林市各接产机构出生的新生儿，筛查前经医务人员告知，家属知情同意后签字。共筛查新生儿68 809例，其中男3 7201例，女31 608例。

1.2 标本采集方法 新生儿出生后72h～7天之内，并充分哺乳6次以上，采集足跟内（外）侧缘末梢血3滴，滴到新生儿筛查专用滤纸片上，要求血斑直径大于8mm，待自然晾干后置于塑料袋内保存于2～8℃冰箱中，5个工作日内递送到我院新筛中心。

1.3 检测方法 筛查仪器为芬兰 Wallac公司生产的1420型Victor2TMD多标记检测仪，配套试剂为PE公司提供，采用最灵敏的时间分辨荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）进行测定。

1.4 阳性结果判断和确诊标准 筛查可疑阳性判断标准：TSH参考值在0～9.0μU／ml之间，若两次 TSH≥9.0μU／ml判断为阳性，召回复查。确诊方法：采用EFFICUTA时间分辨荧光比色仪SYM－B10型，测定血清FT3、FT4、TSH水平。判断标准：TSH增高，FT4降低，考虑先天性甲低，包括永久性甲低和暂时性甲低。TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲低或高TSH血症，应定期随访。……