胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断分析

曾小芬

出生缺陷的存在应及早发现并作出诊断, 这对于早期治疗和干预、尽量减少缺陷器官的功能障碍、防止严重的智残都具有现实意义［1］。出生缺陷是否能早期诊断与缺陷的类型、特点有很大的关系, 但更主要的是取决于出生缺陷监测的方法、监测人的素质及其对出生缺陷知识的掌握程度。出生缺陷的诊断方法主要是结合病史、症状、体征进行综合分析［2］。选择特殊检查时, 应尽量注意无损伤性及敏感性和可靠性。产前超声诊断是一项非常重要的产前诊断技术。超声检查由于其对胎儿无创伤、无致畸作用、图像清晰, 诊断可靠,安全性高, 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具, 是目前产科首选的影像检查方法［3］。先天性胎儿畸形种类繁多,几乎胎儿的所有系统均可受累。影像诊断的基础是胎儿形态学上及组织结构上的改变, 改变大者检出率高。随着超声技术的进展, 已可在妊娠24周前检出大部分畸形, 在优生学及减低围产期新生儿死亡方面有着卓著贡献。超声产前筛查内容超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一, 包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断［4］。本文旨在探讨胎儿出生缺陷产前筛查的超声诊断检出率及检出特点等情况。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取海南省海口市琼山区妇幼保健院2009年1月～2012年12月110例出生缺陷儿的临床资料。产科超声检查的时机与适应证有下述指征之一者, 均应进行超声检查:双胎或多胎妊娠；实验室检查甲胎蛋白(AFP)升高或降低, β-绒促性素(β-HCG)升高, 游离雌三醇升高, 妊娠相关蛋白阳性等；既往有结构畸形胎儿(如先天性心脏病等)出生者；父母亲有遗传性疾病或家族遗传史者；母亲孕期有风疹、巨细胞病毒感染等感染史者；母亲有糖尿病者；有明显致畸因素者, 如服用过可能致畸的药物、接触过放射线、毒物等。孕妇的文化程度:文盲3例, 小学程度6例, 初中毕业32例, 高中或中专毕业25例, 大专及大专以上学历44例。孕妇存在家族遗传病史17例, 智力低下的12例, 异常发育史的11例。

1.2 方法 检查使用的机器号是:飞利浦HD11XE。超声检查时间主要集中在孕周为22～26周。孕妇取仰卧位, 进行腹部的超声学检查, 具体内容包含了胎儿的结构、体表的形态、脐带、羊水及胎盘等情况, 登记好检查的结果, 并且对分娩的情况进行随访。

2 结果

海南省海口市琼山区妇幼保健院2009年1月～2012年12月共出生了110例为出生缺陷儿, 其中产前超声检查出患儿共102例, 检出率为92.73%。

2.1 胎儿畸形的类型 102例超声诊断检测出的胎儿畸形病理中, 单发畸形72例, 占70.59%；多发畸形30例, 占29.41%, 其中多系统畸形20例。

2.2 出生缺陷与羊水量的关系 110例出生缺陷合并羊水量异常有18例, 占16.36%。其中羊水过多11例, 占61.11%；羊水过少7例, 占38.89%。羊水过多者主要在多发畸形以及消化系统畸形患者, 羊水过少主要在泌尿系统畸形患者。

2.3 出生缺陷与胎儿颈项透明层厚度(NT)的关系 颈项透明层厚度(NT)在2011年7月1日～2012年12月31日于早孕超声筛查中加入, 孕周为11～14周, 共422例。<25 mm是筛查非异常, >25 mm是筛查异常。422例中NT异常15例,非异常407例, 胎儿NT厚度增厚发生率为3.55%。NT非异常者胎儿发育异常10例, NT异常者胎儿发育异常10例。

3 讨论

出生缺陷(birth defects), 是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常［5］。其定义涉及广泛, 疾病种类繁多, 包括先天畸形、先天性代谢病、染色体异常、先天性宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。出生缺陷可于出生时表现, 也可在生后一段时间才显示出来, 如智力障碍。有些出生缺陷如某些先天性代谢病, 常需特殊技术方能诊断。先天畸形(congenital malformation)是专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷, 占出生缺陷的60%～70%, 是最为重要的一类出生缺陷［6］。先天畸形可伴有遗传物质的异常, 涉及生殖细胞遗传物质的改变, 可传给后代, 但并不是所有的先天畸形都是由于遗传物质的改变所致。故先天畸形和遗传病概念既有内存联系, 又有区别。我国是人口大国, 也是出生缺陷和残疾高发国家。

据统计, 我国每30秒就有一个缺陷儿出生, 而且间隔时间在逐年缩短。在全国8296多万残疾人中, 由于先天原因造成的残疾占到20%左右。一般认为, 当一个国家或地区的婴儿死亡率降到40‰左右时, 出生缺陷就成为很重要的公共卫生问题。国外研究表明, 随着人均国内生产总值(GDP)的增长, 围生儿死亡和婴儿死亡中出生缺陷占的比例会越来越高, 两者之间为正相关关系。目前出生缺陷已经成为围生儿死亡的首位原因［7］。

产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫内诊断(intrauterine diagonsos), 或出生前诊断(antenatal diagnosis), 是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法, 它是优生优育的重要措施［8］。产前诊断方法包括两大类, 即侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胎儿活检等；后者则包括超声波检查和母体外周血胎儿细胞检测。尽管侵入性产前诊断方法有可能对母体或胎儿产生不同程度的损害, 但是由于这些损害都可以通过操作技术的改进和经验的积累并在先进设备(超声波仪)的配合下予以避免, 或使之减轻到最低限度,因此目前产前诊断仍然以侵入性诊断为主, 并以羊膜腔穿刺和脐血穿刺两种方法最为常用。本临床研究着眼于超声在出生缺陷中的应用。

超声检查时间较长, 对超声仪要求高、对医师专业水平要求高。全世界范围内, 产科超声检查都是以二维超声(2D)切面为基础的。但三、四维并不能用于系统超声筛查, 系统超声检查主要应用的仍然是二维超声［9］。在二维超声发现可疑需要立体成像时, 可启动三维或四维功能, 例如面部、肢体等表面成像。根据超声检查的目的不同分为常规超声检查与系统超声检查, 常规超声检查对胎儿大体结构检查, 主要做胎儿大小、胎盘、羊水的测量, 只有明显的结构畸形才能被偶然发现；对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查, 例如卫生部《产前诊断技术管理条例》所规定于妊娠18～24周应诊断的致死性畸形包括无脑儿, 严重的脑膨出, 严重的开放性脊柱裂, 严重胸、腹壁缺损内脏外翻, 单腔心, 致死性软骨发育不全［10］。系统超声检查(targeted imaging for fetal anomalies, TIFFA)以检测胎儿畸形为目的, 做胎儿解剖结构检查, 要求获得以下标准切面。头部:经侧脑室及丘脑的横切面、经小脑切面。心脏:四腔心切面, 三血管切面、左、右心室流出道切面, 主动脉弓及导管弓切面。脊椎:颈、胸、腰骶尾椎纵切面。腹部:双肾纵横切面、胃泡脐静脉切面、胆囊脐静脉切面, 膀胱及两条脐动脉切面。胸部:胸腔横切面显示心轴、心胸比例, 横膈切面。颜面:唇冠状切面, 颜面部正中矢状切面, 眼球及牙槽突横切面。

通过本研究结果显示, 出生缺陷共有110例, 超声诊断检出率为92.73%。心血管系统畸形是最主要的畸形类型, 其他的畸形类型还有泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形、胎儿水肿综合征和消化系统畸形, 由此可见, 产前超声诊断对出生缺陷的检出率比较高, 在胎儿检测中具有很高的临床价值。

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［4］董彦亮,严晓南.出生缺陷的产前筛查和诊断——血清学与超声联合筛查对早期诊断唐氏综合征的意义及可行性.中国实用妇科与产科杂志, 2010,12(2):895-898.

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［6］钟赋真.475例出生缺陷产前筛查及产前诊断情况分析.中国妇幼保健, 2011, 26(34):5402-5403.

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