2例Kallmann综合征病例分析

黄漓莉，苏 珂

（桂林医学院附属医院内分泌科，广西桂林541001）

Kallmann综合征是一种少见的先天性遗传病，发病率在男性1／7 500～1／10 000，女性是男性发病率的1／5～1／7［1］。现将本科近期收治的2例Kallmann综合征报道如下，以提高对本病的认识。

1 临床资料

例1，男，23岁。因第二性征及外生殖器发育不良伴嗅觉缺失来本院就诊。无遗精及夜间勃起，无家族发病史。查体：身高173cm，体质量53kg，指间距176.1cm，皮肤细腻，无胡须、腋毛及阴毛生长，无喉结及乳房发育。外生殖器幼稚型，未见其他身体畸形。血清黄体生成素（LH）：0.1mIU／mL（正常值：1.7～8.6mIU／mL），卵泡刺激素（FSH）：0.631mIU／mL（正常值：1.5～12.4mIU／mL），睾酮（T）：0.464nmol／L（正常值：8.64～29）。甲状腺、肾上腺功能正常。泌尿系彩超：睾丸左侧15mm×7mm，右侧14mm×7mm，附睾头左侧5mm×4mm，右侧4mm×3mm。头颅磁共振成像（MRI）：未见异常。嗅觉试验：不能区别乙醇、水、醋酸。染色体核型46，XY。

例2，男，16岁。患者青春期后外生殖器不发育来诊。自幼嗅觉缺失、智力正常，家族中无类似患者。查体：身高168 cm，体质量51kg，指间距174cm。体毛稀疏，无阴毛生长，无喉结，声音尖细。外生殖器幼稚型，阴茎长2.5cm，双睾丸直径约2.0cm，质中。LH：0.515mIU／mL，FSH：1.040mIU／mL，T：0.087nmol／L。GnRH 兴奋试验：试验前和注射戈那瑞林后15、30、60、120min检测LH 值分别为0.439、1.54、2.39、3.74、4.51mIU／mL，FSH 值分别为 0.981、1.783、2.597、3.192、3.874mIU／mL，T 值 分 别 为：0.103、0.189、0.234、0.271、0.241nmol／L；甲状腺及肾上腺功能正常。骨龄片提示：骨龄发育迟缓。头颅 MRI：未见异常。嗅觉试验：不能区别乙醇、水、醋酸。染色体核型46，XY。

2 讨 论

典型的Kallmann综合征在临床上具有促性腺激素缺乏、性腺功能低下和嗅觉缺失三大特点［2］。表现为第二性征发育不良，如男性喉结小，阴毛、腋毛缺如，小阴茎、隐睾和输精管缺如，血清LH、FSH和T均明显低下，对GnRH兴奋无反应［3］，本组患者有上述典型表现。……