成人遗传性球形红细胞增多症二例

徐玲，李以贵

（中国人民解放军第187医院检验科，海南海口571100）

·短篇报道·

成人遗传性球形红细胞增多症二例

徐玲，李以贵

（中国人民解放军第187医院检验科，海南海口571100）

球形红细胞增多症；遗传性；成人

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis，HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血病，其特点是外周血中出现较多小球形红细胞，多呈常染色体显性遗传，少数呈常染色体隐性遗传的HS常合并新的基因突变而发病，以婴幼儿及儿童多见。我院2011年收治了2例成人病例，现报道如下：

1 病例简介

病例一：患者男，21岁，病案号：224276。患者缘于出生时家人即发现其颜面萎黄，激烈活动后就会出现劳累明显，无嘴唇发绀。因未影响正常生活，患者家人未予在意，现患者婚检时发现贫血，2011年10月14日门诊以“溶血性贫血”收入内科。体格检查：体温36.4℃，脉搏72次/min，呼吸20次/min，血压110/78 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。体征：发育正常，营养一般，轻度贫血貌，全身皮肤黏膜苍白，巩膜轻度黄染。未闻及病理性杂音，肝肋下未触及，全身浅表淋巴结无肿大，脾大约肋下5 cm。心电图示：1)窦性心率；2)正常心电图。腹部超声提示：1)胆囊多发结石；2)脾大；3)肝胰肾未见异常。血常规检查：白细胞(WBC)6.17×109/L，红细胞(RBC)3.30×1012/L，血红蛋白(Hb)87 g/L，红细胞压积26.7%，RBC平均体积81.0 fL，RBC平均血红蛋白含量26.4 pg；RBC平均血红蛋白浓度326 g/L；网织红细胞计数12.6%。生化检查：总胆红素60.3 μmol/L，直接胆红素16.3 μmol/L，间接胆红素44.0 μmol/L，血清铁11.3 μmol/L，血液不规则抗体筛查阴性。血红蛋白电泳未见异常血红蛋白区带。骨髓象检查：骨髓增生活跃，粒红比值为0.66:1。红系统增生明显活跃，分类以晚幼红细胞为主。成熟红细胞轻度大小不等，无巨大红细胞。涂片见有一组体积小、呈球形、着色深、中间淡染区消失的红细胞。此类细胞约占20%，异形红细胞不多。骨髓象提示球形红细胞增多症。

病例二：患者女，48岁，病案号223434。患者自诉8岁时便出现间歇性眼黄、皮肤黄、尿黄症状，每当感冒等疾病时症状加重，不伴有发热、头痛、胸闷、腹痛、尿频尿急尿痛及排尿困难症状。1995年曾因患“胆囊结石”在我院接受胆囊切除术，术后恢复较好。近1个月来患者自觉出现上腹部饱胀不适，并感眼黄、尿黄等黄疸症状较前加重，患者于2011年9月16日来我院就诊，门诊以黄疸原因待查收住肝胆外科。体格检查：体温36.5℃，脉搏80次/min，呼吸18次/min，血压120/80 mmHg。发育正常，营养一般，皮肤色泽黏膜轻度黄染、无皮疹及皮下出血。全身浅表淋巴结无肿大。巩膜中度黄染。辅助检查：腹部彩超提示胆囊已切除，脾脏肿大。肝功生化总胆红素108 μmol/L，直接胆红素29.3 μmol L，间接胆红素78.7 μmol/L。乙肝两对半正常。血液不规则抗体筛查阴性。血常规结果：WBC 5.59×109/L，RBC 3.27×1012/L，Hb 87 g/L，RBC压积25.6%，RBC平均体积78.3 fL，RBC平均血红蛋白含量26.6 pg，RBC平均血红蛋白浓度340 g/L。骨髓象检查：骨髓增生活跃，粒红比值为0.42：1。红系统增生明显活跃，成熟红细胞轻度大小不等，以球形红细胞为主，约占40%。骨髓检查意见为球形红细胞增生症。

2 讨论

HS为常染色体显性遗传的红细胞膜骨架蛋白异常所致的溶血性贫血。常自幼贫血，可时愈时发，黄疸和脾肿大随溶血发作而消长，溶血可由感染、重体力活动等原因而加重或发生溶血危象[1]。HS临床表现异质性显著，症状不典型，误诊、漏诊率高。国内文献[2]报道儿童误、漏率达69.2%(18/26例)。这两例患者均为成年人，病程分别为20年和40年，否认家族史阳性，共同特点是有溶血性轻中度黄疸，间接胆红素增高为主，胆结石症、脾肿大。血常规白细胞及血小板正常，网织红细胞增高，骨髓及外周血可见20%～40%的球形红细胞。由于细胞是球形，表面积减少，实际血球容积减少不明显。血液分析仪计算的血色指数接近正常，直观看来像是正细胞正色素贫血的假象。涂片显微镜镜检是直接诊断HS最直接、经典的方法。该两例成年患者根据病史应该是漏诊之例。血液的工作者应吸取教训，再高档的血液分析仪也是血液细胞分析筛查手段，形态学仍是血细胞工作者必需掌握的基本功之一。

本组患者诊断明确，目前无特殊治疗药物，脾脏切除是缓解病情的最佳选择。临床应用还原型谷胱甘肽钠等维持治疗，分别住院5 d和23 d，两例患者先后被随访各两次，现病情稳定。

[1]卢兴国,李早荣,徐根波.现代血液形态学理论与实践[M].上海:上海科学技术出版社,2003:291.

[2]张碧红,陈纯,岑丹阳,等.遗传性球形红细胞增多症26例[J].实用儿科临床杂志,2008,23(15):1162-1164.

R555+.1

D

1003—6350（2013）05—0758—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.05.0324

2012-09-17)

徐玲。E-mail：365171736@qq.com