荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析

刘宇仁 湖南省醴陵市妇幼保健院产前检查室 412200

新生儿中染色体出现异常的发生率近似为0.83%，其中大约一半新生儿因遗传物质总量变化而引起生长发育缓慢、智力下降、性发育异常以及畸形等临床表现［1］。近些年来国内通常采用血清学三联检查为诊断染色体异常的手段，与孕妇年龄及胎龄等标准结合筛选高危个例并给予产前诊断［2］。Klinger等学者［3］在1992年初次使用FISH技术直接检验未培养过的羊水细胞，产前诊断的时间显著缩短。目前由于FISH操作技术的简便性及稳定的性质逐渐引起广泛重视。本组研究采用FISH探针试剂盒快速检验1500例羊水标本的X、Y、21、18、13等5条染色体的数目。现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 研究对象为对本院2009年1月－2012年1月接受产前诊断的1500例孕妇，年龄20～46岁，平均年龄（30±1.8）岁，胎龄18～30周，平均胎龄（25±1.4）周。所有孕妇均在知情同意书上签字。进行检测的孕妇产前全部经唐氏筛查后概况：1500例产妇中，625例为21－三体综合征患者，占41.67%；272例为21－三体综合征并高龄产妇，占18.33%；16例为18－三体综合征并高危产妇，占1.07%；4例为18－三体综合征高危且高龄病患，占0.27%；5例21－三体综合征并18－三体综合征且均为高危者，占0.33%，其他（胎儿多出现畸形、近亲婚姻、分娩过21－三体综合征胎儿、夫妻两方染色体均异常、分娩过18－三体综合征胎儿）46例，占3.07%。

1.2 方法

1.2.1 穿刺羊膜：经彩色B超定位和指引，皮肤予消毒，于腹壁迅速进针，抽吸10ml羊水，存放于15ml无菌离心管内。

1.2.2 FISH检测：主要的设备和试剂见表1。

（1）FISH 探针：A组探针：GLP21（红色）探针为21q22区特异性探针；……