睡眠呼吸暂停低通气综合征的遗传学研究进展*

关建易红良综述 时海波殷善开审校

·综述·

睡眠呼吸暂停低通气综合征的遗传学研究进展*

关建1易红良1综述 时海波1殷善开1审校

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructive sleep apnea hypopnea syndrome，OSAHS）是一种慢性睡眠呼吸疾病，其特征是睡眠中反复发生上气道完全或不完全阻塞，伴有间断的低氧及高碳酸血症、睡眠结构紊乱等。OSAHS患病率较高，是多种全身疾病的独立危险因素。国外流行病学调查显示OSAHS的患病率为2%～4%，患病率随年龄的增加而升高。流行病学调查显示在香港地区，中年男性OSAHS的患病率为4.1%[1]，上海地区人群OSAHS的患病率为3.62%[2]。另一方法，遗传流行病学调查还发现，OSAHS的发病存在着明显的家族聚集性。在美国、芬兰、丹麦、冰岛、英国和以色列的研究均发现无论是OSAHS的症状还是呼吸暂停低通气指数（apnea and hypopnea index，AHI）均存在明显的家族聚集现象[3-5]，当有一位直系亲属为鼾症患者时，鼾症发病危险性增加3倍，而当父母亲均为鼾症患者时，鼾症的发病危险性增加4倍[3]。基于OSAHS明显的遗传倾向，学界对此开展了大量的研究。本文就OSAHS遗传学最新研究进展作一介绍。

1 OSAHS全基因组学研究

目前，已有少数利用微卫星标记对OSAHS家系进行全基因组扫描的研究结果。Palmer等[6]对美国66个白人OSAHS家系349个个体进行全基因组扫描，发现白人家系中4个染色体区域（1p、2p、12p、19q）与呼吸紊乱指数存在连锁关系，3个染色体区域（2p、7p、12p）与体重指数存在连锁关系，提示OSAHS和肥胖的易感性上存在着一些共享和非共享的遗传因素，特别是2p16、19q13以及2p22、7p22和 12q21可能存在 OSAHS的易感基因。……