遗传性球形红细胞增多症合并肝内胆汁淤积致严重高胆红血症1例*

周 达，陈源文，曹海霞，范建高

遗传性球形细胞增多症（Hereditary spherocytosis，HS）是一种常染色体显性遗传性疾病，临床上主要表现为溶血性贫血伴黄疸，以间接胆红素升高为主，很少合并肝内胆汁淤积和极度的高胆红素血症。我们报道1例罕见的遗传性球形细胞增多症伴有直接胆红素极度升高和肝内胆汁淤积患者，对疾病进程中一些特殊的临床表现发生的原因进行了分析。

1 病例摘要

患者女性，49岁，会计。因“反复腹痛伴尿黄皮肤黄40天”于2013年10月10日入院。缘于2013年8月29日无明显诱因下出现中上腹和两侧季肋部持续性胀痛，恶心，呕吐数次，为胃内容物，伴乏力，同时发现全身皮肤和眼黄，尿色加深，呈酱油色，大便如常，无发热。患者2月前体检发现有胆囊结石。患者出生时黄疸较深，幼年即被诊断为“溶血性贫血”，平时血红蛋白在80 g/L左右。查体：全身皮肤、巩膜黄染，可见肝掌，无蜘蛛痣。K-F环阴性，心肺听诊无异常发现。腹平软，无腹壁静脉曲张。右上腹轻压痛，无反跳痛，未触及肿块。肝上界正常，Murphy征阴性，肝肋下未触及，脾肋下5 cm，质中，无触痛。移动性浊音阴性，肠鸣音正常。辅助检查：肝功能和血常规变化见表1和表2，肝炎病毒标记物均阴性，血铜蓝蛋白和尿铜正常，甲状腺激素正常，抗核抗体（ANA）、抗线粒体抗体（AMA）、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）均阴性，血清IgG和IgM正常，IgA为8.7 g/L，IgG4为0.362 g/L（参考值 0.08～1.4 g/L），结合珠蛋白 0.07 g/L。直接抗人球蛋白试验阴性。红细胞脆性实验：球形红细胞7.3%，网织红细胞 8.1%。上腹部MRI提示胆囊结石，胆囊积液，肝多发囊肿，脾肿大（重度），未见肝内外胆管扩张（图1 A、B和C）。……