结节硬化症伴癫痫、自闭1例

丁彩云，冷建武，李晨曦

患儿男，10 岁。因缺乏语言表达就诊。患儿在3 岁时即出现癫痫、社会交流障碍和中度的发育迟缓。但学习成绩却保持中等，韦氏智力测验成绩95 分，书写、阅读和理解能力正常。因无语言表达，与同学缺乏交流，没有交往意愿，平时喜欢反复转动钢笔。辅助检查:睡眠脑电图检查结果提示有重度异常，高峰节律紊乱，睡眠期癫痫样持续放电。核磁共振显示全脑皮层多发硬化结节和室管膜下钙化结节。按照精神疾病诊断与统计手册(DMS－V)的标准和自闭症诊断访谈量表第2 版(ADI－R)的标准，临床上诊断为:结节硬化症伴癫痫、自闭症。

针对病因，该患儿在常规抗癫痫治疗基础上加做“地板时光”和“语言训练”。治疗6 个月后患儿在一定程度上出现了社会交往意愿，但仍然没有语言表达，可见在常规药物治疗基础上加以康复训练，对结节硬化症伴随的认知和行为问题的康复有所帮助。

讨论 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)为神经皮肤综合征的一种，可累及脑、皮肤、眼、心脏、肾脏等多脏器，临床表现各异［1］，目前尚不能彻底治愈。大部分结节硬化症患者都伴发有癫痫和认知及行为方面的问题如:多动、自闭和智力发育障碍，仅有极少数的患者智商正常［2］。分析本例病人，该患儿缺乏语言表达的原因，可能是结节硬化导致的语言中枢受损或自闭症的伴随症状，而睡眠状态下持续的癫痫样放电则可能是导致自闭，缺乏社会交往的原因。但因本病多数进展缓慢，所以对症治疗也能获得较好的效果。

［1］左启华.小儿神经系统疾病［M］.第2 版.北京:人民卫生出版社，2002:852-853.

［2］张月华，袁向东，秦 炯.结节性硬化症16 例临床特征和诊断［J］.中华儿科杂志，1999，37(5):291-293.