贵州省汉族原发性高血压患者醛固酮合成酶基因(-344T/C)多态性的研究

刁晓艳 ，何 燕 ，周 黔

（1.贵阳医学院附属医院 心内科；2.贵阳医学院分子生物学教研室；3.贵阳医学院附属医院临床检验室，贵阳 550004）

遗传和环境因素的交互作用是原发性高血压（essential hypertension，EH） 的主要发病机制，高血压的基因研究虽报道很多，但仍无定论明确的高血压相关的基因。高血压的发病与肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关，作为候选基因之一的醛固酮合成酶（CYP11B2）基因是醛固酮合成的标志基因。国内外对CYP11B2基因-344T／C多态性与原发性高血压的关系结论不一[1～5]。本研究探讨了贵州汉族正常人群与高血压人群CYP11B2基因（-344T/C）的特点。

1 对象与方法

1.1 研究对象

EH组：2011年5月～2012年12月在我科门诊就诊的高血压的患者，血压诊断标准按2010年中国高血压指南的标准；排除继发性高血压、瓣膜疾病、心肌病及肝、肾衰竭等，共182例，其中男92 例、女 90例；平均年龄 57.58±10.94 岁。（2）对照组：选择我科门诊的健康体检者182例，无高血压家族史，其中男87例、女95例；平均年龄56.48±11.57岁。2组在性别与年龄上差异无统计学意义。2组均为贵州籍汉族人，且互相均无血缘关系。

1.2 方法

（1）血压测定：用标准水银柱血压计测量安静休息坐位血压；（2）生化指标测定：清晨空腹抽取静脉血检测血脂（包括甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、载脂蛋白A1、载脂蛋白B100、脂蛋白 a）、血糖和尿酸；（3）采用国际标准化方法测量身高、体重。体重指数（BMI）=体重/身高2（kg/m2）；（4）基因的检测。

①按经典常规法 （酚-氯仿法）抽提白细胞DNA，溶于TE；紫外吸收法定量后标化为80～100ng/μl，-20℃备用。 ②PCR 扩增上游引物序列为 5′-CAG GAG GAG ACC CCA TGT GAC-3′，下游引物序列为5′-CCT CCA CCC TGT TCA GCC C-3′。……