简析地中海贫血高风险儿童β—地中海贫血基因

温乃健

【摘要】目的：探讨地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因的检测后的检出率，和该基因的构成情况，并提出有效的防治策略以降低β-地中海贫血发生概率。方法：150例地中海贫血高风险儿童采取双重PCR技术和反向斑点杂交技术（PDB）进行β-地中海贫血基因检测、分析。结果：在150例受检儿童中，检测出β-地中海贫血儿童49例，占总数的30%左右，涉及基因突变类型8种。结论：不同基因类型具有不同的临床表现，β-地贫纯合子和双重杂合子具有严重的临床表现，需要制定有效措施来降低这两种类型儿童的出生率，提高人口素质。

【关键词】地中海贫血；β-地中海贫血基因；儿童

【中图分类号】R725.5 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949（2015）03-0556-02

1、引言

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，具有高发病率，由于存在遗传的基因缺陷，使得血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成减少或不足，其中 -地中海贫血和β-地中海贫血最常见，占有的比例最高。地中海贫血广泛分布于世界各地，最严重地区是东南亚，在我国多数集中在广东、广西、四川等地，长江以南各省区只有少数几例，再往北则更加少见，具有明显的种族和地域差异性。β-地中海贫血较常出现在儿童身上，发病率较高，严重影响儿童的身体健康发育和心理成长，给家庭和社会带来了沉重负担。必须采取预防控制措施，有效降低我国高发地区的发病情况。

2、资料与方法

2.1 一般资料

150例地中海贫血高风险儿童均为我院2013年5月至2014年12月期间检测病人，其中男98例，女52例，年龄普遍在10d～12岁之间。……