181例遗传性疾病鉴定结果分析

李川海，刘昌奎，马明福，杨皓，崔蓉，李家菊，周署平

(1.重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室，重庆 400020；2.重庆市垫江县生殖健康中心，重庆 408300)

181例遗传性疾病鉴定结果分析

李川海1，刘昌奎2，马明福1，杨皓1，崔蓉1，李家菊1，周署平1

(1.重庆市人口和计划生育科学技术研究院国家卫计委出生缺陷与生殖健康重点实验室，重庆 400020；2.重庆市垫江县生殖健康中心，重庆 408300)

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因，以降低遗传性疾病的再发风险。方法申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表，鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行。对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类，并分析各种遗传病的比例和发病原因，对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导。结果2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例，符合病残儿医学鉴定标准者365例，占73.7%，365例中有遗传性疾病181例，非遗传性疾病184例。遗传性疾病共有29种，其中属于多基因遗传病者占71.82%，常染色体显性遗传病者占6.63%，常染色体隐性遗传病者占11.60%，X连锁显性遗传病者占2.21%，X连锁隐性遗传病者占3.31%，染色体病者占4.42%。结论病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多，而且比例较高，临床上应做好再生育监测，重视遗传与优生咨询工作，加强孕前检查、产前筛查和产前诊断，提高出生人口素质。……