181 636例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与随访分析

董丽萍　朱峰　李萍山东省淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，山东淄博　255029



181 636例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查与随访分析

董丽萍朱峰李萍
山东省淄博市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，山东淄博255029

[摘要]目的总结分析淄博市新生儿先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）的筛查及阳性病例的治疗与随访。方法对2011年1月～2014年12月出生的181 636例新生儿进行促甲状腺激素（TSH）筛查，采用时间分辨免疫荧光法筛查，化学发光法进行诊断，结合甲状腺B超制定治疗方案。阳性随访患者分为甲减组50例、高TSH服药组56例、高TSH不服药观察组24例，随访10个月～4年10个月，定期进行体检智力测试。结果甲减组停药16例，高TSH服药组停药17例，高TSH观察组1例服药，23例3个月内恢复正常。体格发育与智能发育均正常。治疗1年时，B超下甲状腺组织形态CH组治疗前后差异无统计学意义（P＞0.05），高TSH服药组治疗前后差异有统计学意义（P＜0.05）。结论新生儿疾病筛查是早期诊断先天性甲状腺功能减低症的必要手段，对于高TSH血症不需服药的小儿随访时限最短为3个月，高TSH血症短期内甲状腺形态恢复正常较甲减组明显，甲状腺B超能为尝试性停药提供依据。

[关键词]先天性甲状腺功能减低症；新生儿疾病筛查；高TSH血症；甲状腺B超

先天性甲状腺功能减低症是一种筛查方法比较简单、治疗预后较好的新生儿内分泌代谢疾病，目前全国各地把此项目作为新生儿疾病筛查的必查项目。自2010年《新生儿疾病筛查技术规范》公布后，淄博市新生儿疾病筛查中心严格按照规范筛查、诊断、治疗。……