Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究

蔚开慧姜茜张震李颀肖萍苏琳邹继珍李龙潘尚领1广西医科大学基础医学院病理生理学教研室（南宁30021）2首都儿科研究所遗传研究室（北京100020）3首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室（北京100020）首都儿科研究所附属儿童医院普通外科（北京100020）首都儿科研究所附属儿童医院病理科（北京100020）安徽医科大学（合肥230001）广西医科大学基础医学院病理生理学教研室（南宁30021）



Waardenburg综合征Ⅳ型患儿SOX10基因新突变研究

蔚开慧1，2姜茜3*
张震4李颀5肖萍5苏琳6邹继珍5李龙4潘尚领7
1广西医科大学基础医学院病理生理学教研室（南宁530021）
2首都儿科研究所遗传研究室（北京100020）
3首都儿科研究所遗传研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室（北京100020）
4首都儿科研究所附属儿童医院普通外科（北京100020）
5首都儿科研究所附属儿童医院病理科（北京100020）
6安徽医科大学（合肥230001）
7广西医科大学基础医学院病理生理学教研室（南宁530021）

【摘要】目的通过分析研究一例Waardenburg综合征Ⅳ型（WS4）散发病例患儿的分子遗传学病因，丰富该致病基因突变谱，为WS4遗传咨询提供新的证据，并对该综合征相关的SOX10基因所有无义突变进行文献回顾和总结。方法收集一个WS4患儿的详细临床资料，签署知情同意书后获取血样，对包括SOX10、EDNRB、EDN3在内的172个先天性巨结肠及综合征相关基因进行二代测序，并用聚合酶链反应针对可疑致病突变进行扩增及Sanger测序验证，应用GeneTool软件及生物信息学网站的信息分析数据。结果发现患儿SOX10基因第4外显子存在一杂合无义突变（c.838G＞T，p.E280X），父母均表现正常且未发现有该突变。……