7%的色盲患病率是指在男性中还是在人群中

赵德强

(重庆市垫江中学校 408300)

色盲患病率是指某时间点上受检人数中出现色盲的概率。色盲是伴X隐性遗传病，其患病特点为男性患者远多于女性患者。一般情况下，女性色盲的患病率为0.49%。而通常所说男性色盲的患病率为7%，这究竟是指在男性中的患病率还是在人群中的患病率？以下通过两个假设进行分析。

1 假设男性色盲的患病率7%是指在人群当中的患病率

对此假设分析如下：人群中男性色盲的患病率=XbY /(XBY+XbY+XBXB+XBXb+XbXb)=7%。由于人群中男女比例为1∶1，即人群中(XBY+XbY)=(XBXB+XBXb+XbXb)=1/2，以此可进一步推算出色盲在男性中的患病率=XbY /(XBY+XbY)=14%。已知色盲是伴X隐性遗传病，在人群中、男性群体中、女性群体中XB的频率均为p，Xb的频率均为q。根据上述推算，在男性中Xb的基因频率为14%，即q=14%，p=86%。那么p=男性中XB基因频率=女性中XB基因频率=整个群体中XB基因频率=86%；q=男性中Xb基因频率=女性中Xb基因频率=整个群体中Xb基因频率=14%(表1)。

表1 根据假设推算出在各个群体中基因型的频率

从表1可以看出：女性色盲患者占1.96%，这显然与女性患者占0.49%(不管是在女性中还是在人群中)的事实不吻合。究其原因，是因为“男性色盲的患病率7%是指在人群中的患病率”的假设本身是错误的。

2 假设男性色盲的患病率7%是指在男性当中的患病率

对此假设分析如下：在男性中XbY=7%，因为XbY+XBY=1，则XBY=93%。同时，也可以推出，在男性中Xb和XB的基因频率，Xb=7%，XB=93%。如果人群中色盲基因达到了遗传平衡，那么色盲基因频率在男性和女性中是相等的，在这种情况下，就有女性中Xb=7%，XB=93%。进一步可以推算出女性中的基因型频率，女性的色盲患者XbXb=7%×7%=0.49%，女性携带者XBXb=2×93%×7%=13.02%，女性正常者XBXB=93%×93%=86.49%。以上推算的色盲的基因频率和基因型频率可用表2表示。

表2 推算的色盲基因频率和基因型频率表

综上分析可以得出，男性色盲的患病率7%并不是指在人群中所占的比例，而是指在男性中所占的比例，女性色盲的患病率0.49%则是指在女性中所占的比例。