肠病性肢端皮炎一例

钱　华　鲁　慧　吴亚芬　胡　翠　徐荣华　李　巍



肠病性肢端皮炎一例

钱华鲁慧吴亚芬胡翠徐荣华李巍

临床资料患儿,男，5个月。因反复皮疹2个月入院。患儿于入院前2个月无明显诱因出现腹股沟部红色丘疹，有少许渗出，易哭闹，继而颈部亦出现红色皮疹，初始无发热及咳嗽，无青紫、气急，无呕吐、腹泻，无血尿黑便，发病后曾至我科就诊，查血常规：WBC 7.9×109/L，L 63.0%，予“头孢克洛、呋滑粉”治疗，皮疹略有好转，但近1周来皮疹反复，且渐蔓延至腋窝、双手、颜面部，伴发热，热峰达40℃，为进一步诊治，拟“大疱性表皮松解症”收入院。发病以来患儿精神及食欲欠佳，睡眠欠安宁，大便黄稀，每日2～3次，小便肉眼观无特殊。患儿既往体质一般。无“结核、麻疹”等传染病史，否认食物及药物过敏史，否认手术及重大外伤史，否认血制品使用史。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重2650 g，无产伤窒息抢救史，Apgar评分不详。生后母乳喂养，尚未添加辅食。3个月抬头，尚未出牙。已按时接种卡介苗、乙肝疫苗，无不良反应。

体检：系统检查未见异常。眼周、口周见皲裂及少许渗出，颈部、腋窝、腹股沟、阴囊皮肤潮红、糜烂，见渗出，双手散在绿豆大水疱(图1)。颌下、耳后、颈部、腋下、腹股沟浅表淋巴结未及肿大。

实验室检查：血常规：WBC16.5×109/L，N 56.6%，CRP 46 mg/L，Hb 97 g/L，PLT 164×109/L，生化全套+体液免疫：α-羟丁酸脱氢酶314.4 U/L、补体C3 0.71 g/L、高敏C反应蛋白72.4 mg/L、肌酐26 μmol/L、免疫球蛋白A 0.07 g/L、免疫球蛋白G 2.53 g/L、尿素1.88 mmol/L、尿酸195.7 μmol/L、前白蛋白47 mg/L、球蛋白18.8 g/L、乳酸脱氢酶395.1 U/L、总蛋白57.9 g/L；胸片：双肺纹理增深，右锁骨皱褶；微量元素：锌7.5 μmol/L(正常 9～20.7 μmol/L)。右下肢近腹股沟活检组织病理：水疱主要位于基底层上方或角质层下，真皮浅层见散在炎细胞浸润(图2)。诊断：肠病性肢端皮炎。

治疗：予院内制剂锌维糖浆10 mL口服，3次/日，予抗生素抗感染、丙种球蛋白营养支持治疗，同时加强局部护理，预防感染，2周后患儿皮疹基本消退(图3)。

图11a:眼周、口周、颈部见红斑、皲裂、少许渗出及结痂；1b:腋窝、腹股沟、阴囊皮肤潮红、糜烂及渗出；1c:双手散在绿豆大水疱，结痂

图2(右下肢)水疱主要位于基底层上方或角质层下，真皮浅层见散在炎细胞浸润(HE，×100)图3治疗2周后3a:眼周、口周、颈部皮损基本消退；3b：腹股沟及肛周皮疹基本消退，留红色印迹

讨论肠病性肢端皮炎(Acrodermatitis enteropathica，AE)是一种少见的遗传性锌缺乏症，其临床以三联征：肢端皮炎、秃发和腹泻为特征。皮疹呈肢端分布，即位于面、手、足和肛门、生殖器部位，已被认为是锌缺乏的特异病症性皮肤标志[1]。目前遗传医学研究认为，本病是一种少见的遗传锌结合配体异常，其致病模式主要是因位于染色体 8q24,3区域的SLC39A4基因出现突变所致[2]。锌是人体重要的微量元素，可以稳定细胞膜结构和完整性，同时在人体免疫系统中也起到重要作用，锌缺乏者对各种病原菌的敏感性明显增加。本病发病率不详，无种族及性别差异。多在出生后数周或数月内发病，以断奶前后发病率最高，患儿血锌水平明显降低，给予补锌治疗后临床症状能显著改善，对于单纯口服补锌治疗有效的具体机制仍然不清，有人推测可能是突变未完全破坏hZ-IP4蛋白功能，过量锌存在即可克服这些突变对蛋白功能下调的影响[3]，还有学者认为AE患者通过对饮食锌(2～20倍于推荐膳食供给量)的补充即可改善锌的吸收，提示在富锌条件下肠道表面尚存在其他锌吸收机制[4,5]。

本例患儿生后3个月发病，皮损表现为眼周、口周、颈部、腋窝、腹股沟、阴囊皮肤潮红、糜烂，可见丘疹、水疱结痂，双手足亦可见水疱结痂，病程中有哭闹，轻度腹泻，血清锌降低，口服锌制剂有效，故肠病性肢端皮炎诊断明确。该患儿皮损形态主要为红斑、水疱、渗出、糜烂及结痂，易误诊为间擦疹或湿疹，按湿疹治疗会长期迁延不愈甚至病情加重。目前该患儿门诊随访，定期复查血清锌水平，半年内皮疹无反复。

[1] 赵辨.中国临床皮肤病学[M].南京：江苏科学技术出版社,2009.1451-1453.

[2] Wang K, Pugh EW, Griffen S, et al. Homozygosity mapping places the acrodermatitis enteropathica gene on chromosomal region 8q24.3[J]. Am J Hum Genet,2001,68(4):1055-1060.

[3] Wang K, Zhou B, Kuo YM, et al. A novel member of a zinc transporter family is defective in acrodermatitis enteropathica[J]. Am J Hum Genet,2002,71(1):66-73.

[4] Coromilas A, Brandling-Bennett HA, Morel KD, et al. Novel SLC39A4 mutation in acrodermatitis enteropathica[J]. Pediatr Dermatol,2011,28(6):697-700.

[5] Eide DJ. The SLC39 family of metal ion transporters[J]. Pflugers Arch,2004,447(5):796-800.

(收稿：2014-04-02)

苏州大学附属儿童医院皮肤科,215003

李巍，E-mail:carfield1981@foxmail.com