非酮症高血糖性舞蹈症2例临床及影像学特点分析

高 欢，徐德友，徐家立，叶 民，丁新生



非酮症高血糖性舞蹈症2例临床及影像学特点分析

高 欢，徐德友，徐家立，叶 民，丁新生

非酮症高血糖性舞蹈症(NKHC)是一种具有独立临床和特殊影像学改变的疾病，极易误诊或漏诊。本研究报道了2例确诊为NKHC的病例，分析其临床及影像学特点，以期提高对该病的认识。

非酮症高血糖性舞蹈症；糖尿病；临床特点；影像资料

非酮症高血糖性舞蹈症(non-ketotic hyperglycemic chorea，NKHC) 是一种具有独立临床和特殊影像学改变的疾病[1]。至今国内外关于本病的报道几乎都是个案病例，临床医生对本病认识不足，极易漏诊、误诊。现报道2例确诊病例。

1 资 料

病例[1]女，57岁，因“左侧肢体不自主扭动2月”于2013年9月14日入院。病人于2月前无明显诱因出现左侧肢体不自主扭动，时轻时重，白天较明显，睡眠中可缓解，一直未就诊；来院当天就诊于当地医院，头颅CT检查异常，考虑“脑内出血？”，建议其住院治疗，病人拒绝后来我院诊治。病前及发病以来无发热、感冒等。既往发现血压偏高，无规律服药；20年前有精神分裂症史，目前已停药多年；否认糖尿病、脑梗死及结核等病史。家族中无类似疾病史。神经系统查体：神清语利，左侧眼睑及面部不自主抽动，左侧肢体肌张力稍低，肌力4级且伴有不自主舞蹈样动作，左侧指鼻试验及跟膝胫试验不能完成，病理征未引出。辅助检查：外院头颅CT(2013.09.14)提示右侧基底节少量高密度影(出血可能)；入院后查头颅MRI(2013.09.15)提示右侧基底节区灰质核团异常信号，异常钙质沉积不除外，左侧颈内动脉动脉瘤，颅脑MRV未见明显异常；复查颅脑MRI(2013.09.18) 表现同前无变化；空腹血糖15.69 mmol/L、糖化血红蛋白13.3%；尿常规提示糖(+++)、酮体(-)，入院后监测末梢血糖波动在20 mmol/L以上。腹部B超示：脂肪肝，胆囊壁毛糙；肝功能：ALT 105 U/L。血沉、CRP、肾功能、电解质、心肌酶、凝血5项、血清铜蓝蛋白等及EEG等检查未见异常，K-F环阴性。诊断： 非酮症高血糖性舞蹈症； 2型糖尿病； 高血压病； 脂肪肝。予以保护脑细胞改善脑代谢，营养神经，积极控制血糖，改善肌张力障碍等治疗。病人出院前左侧肢体不自主舞蹈样动作部分缓解，继续口服氯硝西泮片，氟哌啶醇，盐酸苯海索片等治疗。半年后病人复诊，出院后未坚持服药治疗，左侧肢体舞蹈样动作无明显改善。

病例[2]男，76岁，因“右上肢不自主扭动4天”，于2013年9月18日入院。病人4 d前无明显诱因出现右手不自主扭动，开始未在意，逐渐加重至右上肢亦出现不自主扭动，挥舞，白天及情绪激动时明显，睡眠中消失，遂来我院就诊。发病前无感冒、发热等，发病以来无头晕、头痛、关节疼痛及肢体麻木无力等症状，睡眠尚好；发病前半月有口干、多饮、多尿、烦躁等，有时反应迟钝，答非所问，食欲明显减退，体重较前减轻3 kg。既往有高血压病史，不规律服尼群地平治疗；2年前脑梗死；10年前患甲型肝炎，已愈；无风湿、结核、糖尿病等病史。家族中无类似疾病史。神经系统查体：神情，反应迟钝，问答基本切题，伸舌稍右偏，其余颅神经检查未见异常；右侧肢体肌张力偏低，右上肢可见不自主快速、无目的、无节律、粗大舞蹈样动作，右上肢肌力4-，右下肢肌力4+；右上肢指鼻试验不能完成，余肢体共济运动稳准；Romberg征睁闭眼(+)，步态欠稳，直线行走不稳；左侧Chadock征(+)。辅助检查：入院时指端末梢血糖：测不出；尿常规：尿糖(++++)，尿酮体(-)；静脉血糖(随机) 44.38 mmol/L；糖化血红蛋白(HbAC1) 13.7%，乳酸脱氢酶(LDH)486 U/L，磷酸激酶(CK)739 U/L，三酰甘油6.1 mmol/L，尿素氮10.7 mmol/L，肌酐160 μmol/L，尿酸(UA)443 μmol/L，血Na+125 mmol/L，Cl-85.7 mmol/L，血同型半胱氨酸(HCY)19.01 μmol/L，Anti-HBs(+)，Anti-HBe(+)，Anti-HBc(+)，其余血生化、凝血、血沉、炎症三项、血铜蓝蛋白、RPR、TPPA-Ab、Anti-HCV、HIV-Ab及脑电图、腹部超声等均未见异常；头颅CT(2013.09.18)：①右侧基底节区、两侧室旁及小脑多发小缺血灶可能性大；②脑白质变性，脑萎缩；③左侧基底节区局部较右侧密度增高；头颅MRI(2013.09.19)：①左侧内囊陈旧性出血灶，伴周围含铁血黄素沉着；②两侧放射冠区、半卵圆中心及额顶叶多发腔梗灶及小缺血灶；③脑萎缩、脑白质变性。主要诊断：非酮症高血糖性舞蹈症；脑梗死后遗症期；2型糖尿病； 高血压3级(极高危组)。入院后给予普通胰岛素泵注缓慢降糖，神经节苷脂及B族维生素等营养神经，氯硝安定、盐酸硫必利等药物改善肌张力障碍；病人入院第五天，右上肢不自主扭动消失，走路明显好转。复查颅脑MRI(2013.09.27)与前片相比无明显改变。3月后门诊随访病情稳定。

2 讨 论

NKHC[2]由Jones等于1985年首先报道，2002年0h等[3]提出舞蹈症合并非酮症高血糖及头MRI T1WI高信号是一种特殊的综合征，但具体的病因和发病机制，目前仍有争议。本病多急性或亚急性起病，主要见于女性[1]，男女比为1∶1.8～5。年龄多>60岁，女性和亚洲人多见，提示NKHC可能有种族和性别差异[4]。80%的病人有糖尿病史，多发生于血糖控制不佳的糖尿病人，或既往未发现糖尿病而以舞蹈为首发者，也有严重高血糖病人在平稳降糖过程中发生舞蹈的报道[5]。本组两例病人既往均无糖尿病病史，首发/首诊症状均为偏身舞蹈样动作，病例[2]在就诊前半月有多饮、多尿、体重下降等病史，但未能及时就医，提醒临床医生遇到以中老年发病的舞蹈样动作起病的病人应警惕糖尿病的少见并发症可能。

NKHC多表现为一侧或双侧肢体的(面部，颈，上下肢)舞蹈样不自主运动，呈快速、不规则、失平衡、无目的及无法控制的舞蹈样变换动作和挤眉、眨眼、伸舌等口面部异常动作[6]，情绪激动、活动或紧张时加重，安静时减轻，睡眠时消失。多数病人为单侧舞蹈，也有报道可伴有其他局灶性神经系统体征如锥体束征、短暂肢体无力、面肌抽动、舞蹈侧肢体肌张力下降等，个别可合并部分或全面性癫痫发作[7-8]。多数病人无发热、关节痛、心脏疾患、风湿疾病和遗传病家族史[9]。NKHC病人出现舞蹈的同时常伴有显著的高血糖，血糖多>10 mmol/L，平均血糖为26．69 mmol/L(9．39～70．22 mmol/L)，而尿酮体阴性。临床症状随着血糖的控制而好转，血糖控制不佳可复发，控制血糖是治疗的关键。

目前文献中尚无本病的诊断标准被提出。本组两例均表现为偏侧舞蹈样动作，病例[2]合并有步态不稳及一侧下肢锥体束征阳性，提示本病可以表现为仅损害新纹状体及其相关的神经通路，也可以波及锥体束及小脑系统。

NKHC的影像学检查具有特征性表现，主要表现在患肢对侧尾状核和壳核，发病初期CT平扫呈高密度，MRI T1W1呈高信号，T2WI呈稍低或等信号。NKHC影像学表现的确切机制尚不明确，可能是多种机制共同作用的结果[10-13]。部分病例的影像学改变是可逆的，在基底节区其他结构性或代谢性损害中未见到这种影像学改变，但影像恢复晚于临床过程。本组两例病人为中老年人，急性发病，发病时血糖水平均明显升高、酮体阴性，表现为偏侧肢体舞蹈样动作。病例[1]由于在外院初诊时对本病缺乏认识，外院头颅CT诊断为右侧基底节少量出血；我院颅脑MRI见右侧尾状核头、豆状核、苍白球见片状异常信号，T1WI呈高信号，T2WI呈稍低信号(见图1)；由于该病人病变部位特殊，3 d后复查颅脑MRI信号未见改变，排除脑出血及其他锥体外系疾病，最终确诊NKHC。病例[2]病人就诊时头颅CT见左侧基底节区局部较右侧密度增高；颅脑MRI左侧豆状核T1相呈稍高信号影，壳核呈长T1短T2信号影(见图2)。

图1 头MRI

图2 头CT及MRI

多数NKHC是可治、预后良好的疾病。临床症状随着血糖的控制而好转或消失，发作停止时最低血糖为(6.2～9.0)mmol/L，血糖控制不良时可复发，复发时可能不伴显著高血糖。血糖越高，症状越重。根据病人病情，可联合应用氟哌啶醇、氯硝西泮、地西泮等药物来控制不自主舞蹈样运动[14]。本组中病例[2]经过积极治疗症状完全缓解，而病例[1]在治疗后症状控制欠佳，可能与病人病程较长(发病2个月)且未能及时诊治致中枢神经系统的损害较重而不可逆相关。因此早期及时明确诊断和积极的控制血糖是治疗和改善预后的关键。

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(本文编辑王雅洁)

南京明基医院，南京医科大学附属明基医院(南京 210019)，E-mail：ahmugao@126.com

R743 R255

C

10.3969/j.issn.1672-1349.2016.15.043

1672-1349(2016)15-1820-03

2016-02-19)