贵港市妇幼保健院2015年中孕期妇女血清学产前筛查结果分析

郭庆同，何浩瑜，梁景欣

(广西壮族自治区贵港市妇幼保健院遗传实验室 537100)



·临床研究·

贵港市妇幼保健院2015年中孕期妇女血清学产前筛查结果分析

郭庆同，何浩瑜，梁景欣

(广西壮族自治区贵港市妇幼保健院遗传实验室 537100)

目的 分析2015年该院中孕期妇女产前筛查阳性率并了解各年龄段中孕期产前筛查阳性情况，为进行临床干预措施提供依据。方法 采用双抗体夹心时间分辨荧光免疫分析法，对孕周在15～20+6周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)的检测，结合孕妇孕周、出生日期、末次月经、体质量等因素，采用广州市丰华产前筛查风险评估软件对数据进行综合风险评估，回顾性分析2015年进行中孕期血清学产前筛查结果。 结果 3 556例孕妇中筛查高风险295例，阳性率为8.30%。其中21-三体综合征(T21)高风险244例，阳性率为6.86%；18-三体综合征(T18)高风险5例，阳性率为0.14%；神经管缺陷(NTD)高风险46例，阳性率为1.29%；在各年龄段中，小于 20岁有108例，高风险有10例，阳性率为9.52%；20～<26岁有1 115例，高风险有88例，阳性率为7.87%；26～<31岁有1 796例，高风险有132例，阳性率为7.33%；31～<35岁有532例，高风险有62例，阳性率为11.65%。≥35岁的只有5例，高风险0例，只归为年龄高风险。平均年龄(27.2±3.8)岁，年龄标准偏差3.8岁。结论 低龄和大龄怀孕高风险率较高，大龄孕妇比低龄孕妇高风险率更高，产前筛查可减少缺陷胎儿出生。

产前筛查； 阳性率； 年龄

产前筛查是指通过简便、无创伤和经济的检验方法，从孕妇中筛查出怀有某些先天性疾病胎儿的高风险孕妇，为进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率[1]。产前筛查是降低缺陷胎儿出生的重要方法，是通过对孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)的检测，结合孕妇孕周、出生日期、末次月经、体质量等因素，对胎儿进行评估患有先天性缺陷的风险值[2]。出生缺陷是严重影响我国人口和社会可持续发展的重要公共卫生和社会问题，无论是对家庭还是社会都会带来沉重的负担[3]。产前筛查主要筛查的疾病有21-三体综合征(T21)(又称唐氏综合征)、神经管缺陷(NTD)和18-三体综合征(T18)等[4]。唐氏综合征是我国危害极大、发病率高的先天缺陷性疾病。此类病并非家系遗传而来，大多数是突发的，每个孕妇都有高风险的可能。患儿一旦出生则无法治愈，唯一避免的方法就是进行产前筛查和产前诊断，选择终止妊娠，本研究对本院2015年产前筛查结果进行回顾性分析，为降低出生缺陷患儿进行干预提供科学依据。现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2015年在本院就诊15～20+6周做产前筛查的3 556例中孕期孕妇为研究对象，孕妇年龄20～<31岁，平均(27.2±3.8)岁，年龄标准偏差3.8岁，平均孕周17.5周。由于大于或等于35岁样本量太少，不便于分析，所以不归入本次研究对象。分4个年龄段进行分析。分别为：<20岁、20～<26岁、26～<31岁和31～<35岁。

1.2 仪器与试剂 广州丰华时间分辨荧光免疫分析仪及配套试剂、评估软件。

1.3 方法 每位孕妇在15～20+6周内抽静脉血2～3 mL，离心后取血清检测。结合孕妇孕周、出生日期、末次月经、体质量及是否双胎等参数进行风险值评估。

1.4 评估标准 T21≥1∶270为高风险,T18≥1∶350为高风险,或NTD以AFP≥2.5 MoM值为高风险,预产年龄大于或等于35岁为年龄高风险。

2 结 果

2.1 筛查结果 3 556例孕妇筛查结果中，筛查阳性295例，阳性率8.30%，其中T21、T18和NTD各检出244、5、46例，阳性率分别为DS 6.86%、T18 0.14%和NTD 1.29%。

2.2 不同年龄段孕妇产前筛查结果 3 556例孕妇中年龄小于 20岁108例，占3.05%；20～<26岁1 115例，占31.35%；26～<31岁1 796例，占50.51%；31～<35岁532例，占14.95%。阳性情况为小于20岁阳性10例，20～<26岁88例，26～<31岁132例，31～<35岁62例。在各自年龄段中阳性率分别为9.52%、7.87%、7.33%、11.65%。平均年龄(27.2±3.8)岁，见表1。

表1 各年龄段分析情况

3 讨 论

中国每年有100万出生缺陷儿发生,其中只有30%可以治愈或纠正。全国大约有近3 000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全国家庭总数的1/10。每年有3～5万T21患儿,10万NTD患儿出生，造成沉重的社会负担和精神压力。T21是一种最常见的导致先天缺陷的染色体疾病，是由于比健康人多了一条21号染色体引起，神经系统障碍，患儿生长迟缓，并伴发多器官异常或畸形，在我国新生儿的发生率为1/800～1/600[5]。本研究共筛查孕妇3 556例，3 556例孕妇中筛查高风险295例，阳性率为8.30%。其中T21高风险244例，阳性率为6.86%； T18高风险5例，阳性率为0.14%； NTD高风险46例，阳性率为1.29%。本实验室阳性率较高，可能与孕妇年龄偏高有关，平均年龄(27.2±3.8)岁。

据文献[6]报道，35以下的孕妇发生率为1/800。本研究以小于35岁为研究对象，分4个年龄段进行分析。其中小于20岁108例，占3.05%；20～<26岁1 115例，占31.35%；26～<31岁1 796例，占50.51%；31～<35岁532例，占14.95%。阳性情况：小于20岁阳性10例，20～<26岁88例，26～<31岁132例，31～<35岁62例。在各自年龄段中阳性率分别为9.52%(10/108)、7.87%(88/1 115)、7.33%(132/1 796)、11.65%(62/532)。孕妇年龄主要集中在20～30岁占80%，20岁以下和31～<35岁约占20%。从表1看，低年龄和大龄的孕妇高风险率较20～30岁年龄段高，大龄又比低年龄的阳性率稍高。20～<26岁和26～<31岁这两个年龄段的高风险率基本一致，分别为7.87%和7.33%。因此，年龄是引起T21的高风险因素之一[7]。随着年龄增长,妇女卵巢功能也在进行性下降,这被认为是妇女生育能力差和胎儿缺陷发生率升高的原因[8]。本研究说明在20～30岁这一年龄段是最佳生育年龄段，可避开T21高风险率。随着社会的发展，更多的妇女晚婚晚育。随着两孩政策的开放，考虑要两孩的妈妈们，显然已经错过最佳生育年龄。因此，从优生优育来看，产前筛查更显重要。另外，作为保健部门要加强孕前健康宣传教育，以及开展有关遗传疾病基本知识讲座，发放有关孕前保健宣传资料等。

产前筛查可以发现早期异常妊娠，但产前筛查不是确诊试验，只是一种筛查方法，具有一定局限性，对高危孕妇要进行积极干预，告知孕妇要进行产前诊断试验，可减少出生缺陷的发生。

[1]方凤仙.2009～2013年杭州市拱墅区产前筛查结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2015，23(1)：62-63.

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[3]刘丽华，卢小青，刘聪慧，等.5 823例孕妇中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J].中国妇幼保健，2014，29(7)：1069-1070.

[4]何婷，华刚.富阳地区2008～2012年孕中期产前筛查分析[J].中国优生与遗传杂志，2013，21(12)：102-103.

[5]徐静，韩莉，李玉，等.548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析[J].中国优生与遗传杂志，2015，23(1)：30-31.

[6]张方芳，徐永莲，张光艳，等.孕中期产前筛查 产前诊断在减少出生缺陷中的价值[J].中国妇幼保健，2013，28(28)：4711-4713.

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10.3969/j.issn.1673-4130.2016.23.040

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2016-08-25)