儿童肝左叶巨大间叶错构瘤1例

王宇蔚

儿童肝左叶巨大间叶错构瘤1例

王宇蔚

肝脏间叶错构瘤（Mesenchymal Hamartoma of the Liver，MHL）是一种罕见的胚胎期间叶组织来源的肝脏良性肿瘤，病因未明，国内外报道病例多见于儿童，常以隐匿性腹围增大、腹部肿块为首发症状就诊。现报告我院收治罕见肝左叶巨大间叶错构瘤1例，并对肝脏间叶错构瘤的研究进展、诊断治疗行相关讨论。

肝脏间叶错构瘤；手术治疗；预后

1 病例介绍

1.1 基本资料

患儿，男性，4岁5个月，因“腹部胀大1年余”于2015年4月入院就诊。入院体检：上腹部膨隆，肝脏右肋下4横指，上腹部无压痛，肝区无叩击痛，移动性浊音（-）。入院后行相关检查，实验室检查示血生化、感染性血清学标志物、肝脏肿瘤标记物等指标均阴性。增强CT：左上腹及肝脏左叶区域可见巨大肿块影，边缘稍模糊，部分肠管及脏器受压，大小约123 mm×102 mm×72 mm，增强后可见不均匀结节状强化，以病灶边缘明显，其内未见明显钙化，肝内外胆管无扩张，门静脉左支受压变细，远端显示不清，右支显影良好，未见明显充盈缺损，见图1。

1.2 手术及病理

患儿行机器人肝左外叶切除术，术中见肿瘤位于肝左外叶，类圆形，包膜完整，外生性生长，大小约12 cm×10 cm× 7 cm，切面灰红色，见图2。术后病理：（肝脏）间叶错构瘤。免疫组化：间质CD34（+），Desmin（+），S-100（-），SMA（+），CD7（-），上皮CK19（+），AFP（-），HCG（-），见图3、图4。

图1 上腹部增强CT

图3 术后光镜下病理

1.3 随访

患儿随访至1年，门诊行肝脏彩超检查，未见复发征象。血生化、肝脏肿瘤标志物等未见异常。

2 讨论

2.1 发病机理

肝脏间叶错构瘤（MHL）是一种的胚胎期间叶组织来源的良性肿瘤，最早于1903年由Maresch首先报道［1］，此后Edmonson发现肝脏内此类肿瘤有特殊的病理特征，将其命名为肝脏间叶错构瘤（Mesenchymal Hamartoma of the Liver）。MHL的发病机制目前尚不明确，过去常认为是原始肝间质细胞异常增殖形成的瘤样畸形［2］，但多数学者认为肝内胆管畸形引起的小胆管囊样扩张以及血管纤维化引起的循环障碍，从而造成肿瘤内液体储留才是发病原因［3］，故本病又称囊性错构瘤或胆管细胞纤维腺瘤。最新研究表明，MHL是一种实体真性肿瘤，存在DNA非整倍性［4］、常染色体19q13.4位点的易位等特点［5］，可能与未分化型胚胎肉瘤相关［6］，但发病机制尚待进一步明确。

图2 手术标本

图4 术后光镜下病理

2.2 临床特点

本病较罕见，多见于5岁以下小儿［7］，男性较女性偏多，成人更为少见，国内仅有个别案例报道［8］。儿童MHL占儿童肝脏良性肿瘤的3%～8%［9］，早期无明显症状，临床上常以患儿隐匿性进展性的腹围增大、腹部膨隆就诊。肿块迅速增大时常压迫周边脏器，故也有患儿因上腹胀痛、恶心、呕吐、便秘等压迫症状就诊。实验室检查无特异性指标异常，偶可见甲胎蛋白（AFP）升高［10-11］。

2.3 影 像学表现

MHL主要表现为肝脏巨大肿块，儿童病例中约75%发于肝右叶［12］。肿瘤可表现为囊性或实性，边界清楚，但常因外生性生长与周边脏器关系不清。超声影像检查可见肝脏囊实性肿块，回声不均，囊性液体部分为低-无回声，实性部分为中等回声［13］。部分MHL可呈多房性表现，内有分隔。彩色多普勒可见实性部分及肿瘤周边血流较丰富。CT检查肝叶内类圆形肿块，密度不均，与周围组织界限清晰，囊性液体部分可为水样密度，实性部分、囊壁、囊内间隔呈软组织密度，可有或无钙化，增强可见分隔及包膜强化。MRI表现为肝内类圆形信号，根据囊实性成分的不同，可有不同信号表现。实性部分常为等 T1或稍长 T2信号，囊性液体成分常为短 T1长 T2信号［14-15］。

2.4 病 理学表现

MHL大体上可见肿瘤体积较大，直径常在10 cm以上，包膜完整，表面较光滑。肿瘤内可为囊性或实性表现，囊性部分常有多房分隔，内有粘液。组织学主要表现为成熟结缔组织，其间混杂有畸形血管、排列紊乱的肝细胞、胆管及其分支［16］。常见胆管扩张，局部区域可有钙化及分化成熟的肝细胞团。免疫组化可见间质指标阳性。

2.5 诊 断及鉴别

由于MHL早期隐匿性，故患儿常于体检时发现肝脏肿块。影像学表现的多样性以及对其认识不足，造成了MHL早期诊断困难。影像学检查在与其他肝脏疾病鉴别中有一定帮助，如彩超多普勒可鉴别MHL与肝血管瘤，多房性分隔的肝脏肿块，如多发肝囊肿、肝脓肿等在CT上也可呈多房性表现，但感染性病变可结合实验室血清学检测加以鉴别。在儿童常见的肝脏肿瘤中，需与MHL鉴别的疾病还包括：（1）肝母细胞瘤：影像学上强化显著，常伴有血管侵犯，实验室检查肿瘤标志物AFP可升高；（2）血管内皮瘤：发病年龄较MHL更小，绝大多数发生于6个月以内，影像学表现类似血管瘤，增强CT可见向心性填充及边缘强化，偶可见钙化现象；（3）未分化胚胎肉瘤：发病年龄较MHL大，包膜不明显，影像学检查可见出血及坏死［15,17］。其余可发生于儿童的肿瘤如肝癌、囊性畸胎瘤等，结合病史，影像学不难诊断。本病诊断常需术后病理，由于患儿年龄较小，取材有限，阳性率不高，术前经皮肝穿刺活检术在MHL诊断中并不常用。

2.6 治 疗及预后

MHL由于机制不明，尚无预防及药物治疗手段，幼儿出现隐匿性腹围增大需及时检查，手术切除是本病目前最佳治疗方法。术前根据患儿年龄、基础疾病、肿瘤位置、大小、与周边脏器关系等确定手术术式。肿瘤较小、边界清楚、包膜完整者可行局部肿瘤剜除术，部分肿瘤与肝脏界限不清，可行规范肝段、叶切除术。手术方式包括传统开放手术及腔镜手术，目前达芬奇机器人手术在肝脏手术的运用范围越来越广，本例患儿即在我院行机器人肝切除术，手术效果显著。对于早期诊断切肿瘤完整切除者，患儿预后良好。但对于幼儿来说，围术期并发症也成为导致患儿死亡的诱因之一。据报道，MHL也有恶变为未分化型胚胎性肉瘤的可能［6］，故考虑其有复发性及恶变可能，早期明确诊断行手术切除是治疗本病的首选方式。

3 结论及展望

肝脏间叶错构瘤是一种好发于幼儿的肝脏良性肿瘤，由于早期症状的隐匿性，很难做到早期发现，加之病因机制不明，发病较为罕见，各级医院对其认识不足，造成病例确诊困难，这是本病目前诊治遇到的最大瓶颈。超声及增强CT、MRI有助于鉴别MHL和其他幼儿肝脏肿瘤，行规范性肝切除手术是目前治疗MHL的有效手段。随着研究人员对MHL的进一步认识，研究已经深入到染色体和基因层面，可以预见到，在不久的将来，在基因层面寻找到MHL发生发展的原因，形成预防为主、防治结合的诊治方案是MHL治疗的大势所趋。

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1 Case of Children With Left Hepatic Lobe Giant Mesenchymal Hamartoma

WANG Yuwei
Department of Hepatic Surgery Center，Tongji Hospital Affiliated to Tongji Medical College of Huazhong University of Science and Technology，Wuhan Hubei 430000，China

Mesenchymal hamartoma of the liver（MHL）is one of the rare benign hepatic tumors which originated in mesenchymal tissues of unknown etiology． MHL is more common in children with increasing abdomen circumference and abdominal mass as the primary symptoms． This paper reported a case of patient with giant MHL of left lobe in our hospital and discussed the research progress，diagnosis and treatment．

Mesenchymal hamartoma of the liver，Surgical treatment，Prognosis

R735．7

A

1674-9316（2016）23-0052-03

10．3969/j．issn．1674-9316．2016．23．026

华中科技大学同济医学院附属同济医院肝脏外科中心，湖北 武汉 430000