遗传性血小板减少症

潘 薇，张思瑾，徐晓恒，周 丹，张 磊

(1.吉林大学第二医院 儿科，吉林 长春130041;2.吉林大学中日联谊医院 神经内三科，吉林 长春130033)

遗传性血小板减少症

潘 薇，张思瑾，徐晓恒1，周 丹1，张 磊2*

(1.吉林大学第二医院 儿科，吉林 长春130041;2.吉林大学中日联谊医院 神经内三科，吉林 长春130033)

遗传性血小板减少症是儿科及内科临床中的少见病，尽早识别和诊断遗传性血小板减少症，给予相应治疗并指导预后，具有重要意义。同时，遗传性血小板减少症致病基因确鉴定有助于我们理解巨核细胞分化、成熟及血小板产生过程，进而有利于对新的有效治疗措施的探索。

1 遗传性血小板减少症概述

遗传性血小板减少按照遗传类型可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传；按照是否合并有其他症状可分为症状性血小板减少和非症状性血小板减少；按照发病机理可分为巨核细胞产生障碍、巨核细胞成熟障碍、血小板结构和功能异常及血小板破坏增加等；按照血小板体积大小可分为小血小板型、正常体积血小板型和大血小板型。上述分类方法中最有意义的是按照血小板大小进行分类，其优点是操作简单，对外周血涂片进行检测，即可进行分类；同时血小板的体积是疾病的一个持续性特征，对疾病的诊断有提示意义[1]。

遗传性血小板减少症临床上可表现为皮肤粘膜出血、鼻出血、月经过多、消化道出血等，大多数患儿都是血小板轻度减少，少数少于20-30×109/L，可有自发出血倾向。……