大肠癌相关基因突变与大肠癌遗传易感性的研究

侯睿智，舒振波，侯睿达，刘 艳

(1.吉林大学中日联谊医院 胃肠外科，吉林 长春130033;2.吉林大学白求恩医学部；3.吉林大学中日联谊医院 超声科)

大肠癌相关基因突变与大肠癌遗传易感性的研究

侯睿智1，舒振波1，侯睿达2，刘 艳3*

(1.吉林大学中日联谊医院 胃肠外科，吉林 长春130033;2.吉林大学白求恩医学部；3.吉林大学中日联谊医院 超声科)

恶性肿瘤是一种体细胞遗传病，为相关基因结构与功能发生改变的结果，本文就大肠癌与之相关的基因突变及遗传易感性进行综述。

1 肿瘤的发生与基因突变的关系

恶性肿瘤的发生及发展与相关的基因结构及其相关的功能发生改变有关。这些基因参与调控细胞的的正常生长周期、细胞的死亡及DNA的损伤修复。基因的种系突变(germ line mutation) 在遗传性恶性肿瘤中起主要作用[1]。突变是生物进化的必要条件之一，没有突变就没有进化，就没有现代的遗传学。生物的进化是在DNA序列的变化下完成的。不断的突变积累，使得新的基因片段加入到DNA序列当中。在短暂的生命中，人类很难看到某一物种完整的进化史。通过对历史及化石的研究，人们发现物种在不同的历史时期有着不同的存在状态[2]。随着时间的推移及环境的改变，有的物种由一个物种变为另外一个物种；有的则在形态结构上发生了剧烈的不同的变化，由一个物种变为多个物种；有的则在历史的长河中消失殆尽。即使是同一物种，其基因结构也有所不同。正是基因的突变导致了上述的变化。……