地中海贫血产前基因诊断技术的临床应用

秦丹卿 何天文 尹爱华

述 评

地中海贫血产前基因诊断技术的临床应用

秦丹卿1，2何天文1，2尹爱华1，2

地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病，是最常见的单基因遗传病之一。因缺乏理想的治疗手段，在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的出生，是国际上公认的首选预防措施。目前，临床广泛应用侵入性手术取得胎儿DNA并采用多种分子检测技术进行基因诊断，但有一定胎儿流产和宫内感染的风险。以胎儿游离DNA为检测标靶的无创产前诊断技术的迅速发展，为建立一种安全快速、简便准确的早期地中海贫血产前基因诊断方法带来可能。本文就目前应用于地中海贫血产前基因诊断的多种技术作一述评。

地中海贫血；产前基因诊断；分子检测；无创产前诊断

地中海贫血（地贫）是我国南方地区高发的遗传性血液病，由于其严重的致残、致死后果对家庭及社会带来的沉重负担，在包括我国南方在内的东南亚地区、地中海地区、印度、中东、北非等该病的高发地区，地贫已经成为这些地区的公共卫生问题。我中心此前对随机抽取的14 332个广东省户籍家庭的40 808个血样进行的大样本分子流行病学调查提示，广东省人口地贫基因致病突变携带率约为16.83%，相当于平均每6个人里就有一个携带地贫基因致病突变［1］。

因为缺少经济、有效的治疗手段，通过产前诊断避免重型地贫患儿的出生是目前国际上公认的首选预防措施［2-3］。……