100例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

王东旭 王喆 王艳

(南阳市第二人民医院检验科，河南 南阳 473000)

100例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

王东旭 王喆 王艳

(南阳市第二人民医院检验科，河南 南阳 473000)

目的：分析慢性粒细胞白血病染色体核型的临床表现和特点。方法：选取我院2013年8月～2016年8月收治的100例慢性粒细胞白血病患者为主要研究对象，所有患者均接受骨髓或外周血细胞培养，采用G显带技术对100例患者的染色体情况进行检测，并对慢性粒细胞白血病患者的染色体核型进行回顾性分析。结果：100例慢性粒细胞白血病患者中，检出Ph(-)5例(5.0%)；检出Ph(+)染色体共95例(95.0%)，该染色体类型在慢性粒细胞白血病患者疾病发展的慢性期、疾病加速期以及疾病急变期均有出现。95例Ph(+)染色体患者中，Ph(+)细胞100%患者共84例(88.42%)，Ph(+)细胞45%～96%患者共11例(11.58%)。结论：对慢性粒细胞白血病患者进行染色体核型分析，可了解患者病情的严重程度，同时可为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据，判断预后。

慢性粒细胞白血病；染色体；核型；临床特征分析

慢性粒细胞白血病是临床上相对少见的一种恶性肿瘤，约占所有癌症类型的0.3%左右，占成年人白血病的20%[1]。慢性粒细胞白血病可发生于任何年龄段人群，但50岁以上的中老年人患病率相对较高，且男性患病多于女性。慢性粒细胞白血病的病因尚不明确，但认为与费城染色体存在密切关系，且约有90%～95%的患者均出现费城染色体[2]。目前临床上主要依赖于患者的临床症状表现、血液学检查结果实施病情诊断，但最终确认仍需要依赖于费城染色体或融合基因进行确诊[2]。因此，慢性粒细胞白血病中的一个重要检测指标就是染色体核型。本次研究拟以2013年8月～2016年8月我院收治的100例慢性粒细胞白血病患者为主要研究对象，对慢性粒细胞白血病染色体核型的临床表现和特点进行分析，为该病的临床诊断、防治提供理论依据。

1 临床资料与方法

1.1 一般资料

本次研究选取我院收治的100例慢性粒细胞白血病患者为主要研究对象，病例纳入时间为2013年8月～2016年8月。其中，男性患者59例，女性患者41例；年龄最大68岁，年龄最小18岁，平均年龄42.13±2.16岁。100例患者中，中慢性期82例，加速期11例，急变期7例。

1.2 方法

采集100例慢性粒细胞白血病患者骨髓，根据患者外周血白细胞计数确定骨髓采集量。采用短期(24-48 h)培养的方法对骨髓按具体的细胞密度接种到培养基中，经培养24 h后，获得细胞制片。根据制备常规进行染色体制备，采用G显带计数进行核型分析，观察每位患者的20-30个分裂中期细胞。根据《人类细胞遗传学国际命名体制》对核型异常情况进行识别，并对典型异常病例进行描述。

2 结果

2.1 100例慢性粒细胞白血病患者的染色体异常检出情况分析

在100例慢性粒细胞白血病患者中，检出Ph(-)5例(5.0%)；检出Ph(+)染色体共95例(95.0%)。95例Ph(+)染色体患者中，Ph(+)细胞为100%患者共84例，所占比例为88.42%，Ph(+)细胞为45%～96%患者共11例，所占比例为11.58%。

Ph(+)染色体类型在慢性粒细胞白血病患者疾病发展的慢性期、疾病加速期以及疾病急变期均有出现。

2.2 Ph(+)染色体合并其他异常类型分析

在此次研究中，Ph阳性合并数目异常及结构异常共13例，具体情况见表1所示。

表1 Ph(+)染色体合并其他异常类型分析

3 讨论

慢性粒细胞白血病为影响骨髓和血液的恶性肿瘤之一，其特点可以产生大量不成熟的白细胞，这些不成熟的白细胞聚集在骨髓内，可对机体骨髓的正常造血功能形成抑制。并且，通过血液在全身扩散，可造成患者出现贫血、感染、器官浸润等疾病症状。染色体是遗传信息的重要载体，出现有丝分裂期，细胞遗传学主要应用于对血液疾病的临床诊断和分型上，染色体核型G显带计数主要用于评估慢性期的慢性粒细胞白血病[3]。G显带具有方法简单、带纹清晰的特性，且染色体标本可长期保存，故在临床上广泛应用于染色疾病的诊断和研究中。Ph染色体被认为是慢性粒细胞白血病的重要诊断标志，从9号染色体易位到22号染色体可形成t((9；22)(q34；q11)，可导致BCR-ABL融合基因形成，可在漫粒发病中起到关键性作用。

在此次研究中，100例慢性粒细胞白血病患者作为主要检测和研究对象，对100例患者染色体情况进行分析。经研究发现：检出Ph染色体阳性95例，Ph染色体阴性5例。在Ph阳性染色体中，Ph(+)细胞为100%患者共84例，所占比例为88.42%，Ph(+)细胞为45%～96%患者共11例，所占比例为11.58%。从Ph(+)染色体异常的分布情况上来看，Ph阳性染色体类型在慢性粒细胞白血病患者疾病发展的慢性期、疾病加速期以及疾病急变期均有出现，本结果与相关文献和医学报道中获得的部分研究结果存在相似性[4]。复杂变异Ph染色体及其他简单变异易位者的区别在于多数情况下仍需要显示出典型Ph染色体形态，且在易位过程中累及到第三条染色体。从以往文献报道中也可以看出，易位染色体多包括1号、6号、7号和17号染色体，但多数文献报道中并未涉及到4号染色体[5-6]。有研究对细胞遗传学分析方法研究慢性粒细胞白血病染色体异常特征及其临床意义进行探讨，通过对70例骨髓或外周血细胞进行短期培养制备染色体，研究结果显示，70例慢性粒细胞白血病患者中检出Ph染色体的检出率为94.29%，伴有染色体数目异常8.57%，复杂易位8.57%，附加染色体异常5.71%，且染色体数目异常越多，则表示患者预后越差[7-9]。从研究中可以看出，慢性粒细胞白血病患者进行染色体分析，可对疾病的诊断和临床治疗提供依据，同时可判断患者预后。变异型Ph染色体的慢性粒细胞白血病若发生染色体二次异常，则有可能与一个单纯型Ph阳性漫粒存在相同长度的临床期。由此可以看出，变异型Ph染色体的慢性粒细胞白血病病例数相对较少，因此这种特殊类型的慢性粒细胞白血病演变过程仍需要进行进一步观察和研究。

综上所述，对慢性粒细胞白血病患者进行染色体核型分析，可了解患者病情的严重程度，同时可为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据，判断预后。尤其是在急变和疗效判断上具有积极的应用价值，可为细胞遗传学分型提供理论依据。

1 郝洁,杨元发,刘维凯. 慢性粒细胞白血病患者骨髓细胞染色体核型的变化分析[J]. 基层医学论坛, 2015, 19(29): 4033-4034.

2 刘旻,杨奇. Ph染色体检查在慢性粒细胞白血病诊疗中的作用[J]. 农垦医学, 2014, 12(4): 316-317.

3 严丽娟,龚旭波,肖希斌,等. 急性髓细胞白血病转化为慢性粒细胞白血病1例[J]. 临床检验杂志, 2015, 9(12): 950-951.

4 刘虹,王晓敏,李丹,等. 慢性淋巴细胞白血病患者染色体异常的临床分析[J]. 肿瘤研究与临床, 2015, 27(9): 593-596.

5 侯瑞红. 骨髓细胞染色体核型分析在恶性血液病中的应用[J]. 临床医药文献电子杂志, 2015, 2(31): 6523-6524.

6 孙川,李倩,林颖,等. 慢性粒细胞白血病额外染色体异常在加速期和急变期的意义[J]. 医学研究杂志, 2014, 43(1): 108-110.

7 吴蔚,顾健,马莉,等. 细胞遗传学检测在慢性粒细胞白血病中的应用价值[J]. 中华全科医学, 2015, 13(8): 1320-1322.

8 张冬清,曾宇然,程源山,等. PCNA与慢性粒细胞白血病急变关系的研究[J]. 四川生理科学杂志, 2009, 31(4): 157-158.

9 赵芳,苏泽. 日达仙治疗成人白血病严重感染一例[J]. 四川生理科学杂志, 2003, 25(2): 78-78.

Analysis ofchromosome karyotype in 100 cases of chronic myelogenous leukemia

Wang Dong-xu, Wang Zhe, Wang Yan

(Clinical Laboratory, The Second People ′s Hospital of Nanyang City, Henan Nanyang 473000)

Objective：To analyze the clinical manifestations and characteristics of chromosomal karyotypes in chronic myeloid leukemia (CML). Methods: One hundred cases of chronic myeloid leukemia were treated in our hospital from August, 2010 to August, 2016. All the patients

bone marrow or peripheral blood cell culture, and the chromosome of all patients was measured by G banding technique to analyze the chromosome karyotype of patients with chronic myeloid leukemia. Results: Ph(-) was detected in 5 patients (5.0%) in 100 patients with chronic myeloid leukemia and Ph(+) chromosomes were detected in 95 patients (95.0%). Among the 95 Ph(+) chromosomes, Ph(+) cells in 100% of patients with a total of 84 cases (88.42%)，Ph(+) cells in 45% to 96% of the patients were 11 cases (11.58%). Conclusion: Chromosome karyotype analysis of patients with chronic myeloid leukemia can understand the severity of the disease and provide a scientific basis for the early diagnosis and treatment of the disease and determine the prognosis.

Chronic myeloid leukemia; Chromosome; karyotype; Clinical characteristics analysis

王东旭，女，检验师，主要从事染色体在肿瘤变异中的应用研究，Email：ddaatt8@163.com。

2017-1-7)