佛山市南海区地中海贫血基因类型分析

谢煜楠 杨发达 黄广强 黄勇

佛山市南海区地中海贫血基因类型分析

谢煜楠 杨发达 黄广强 黄勇

目的 通过调查佛山市南海区地中海贫血基因的基因类型和构成比，了解本地区的地中海贫血基因型的分布，为防控本地区重型地贫的出现提供依据。方法采用gap-PCR法检测--SEA/αα，-α3.7/αα，-α4.2/αα 3种常见缺失型α地贫；采用反向斑点杂交法，可以检测αQSα，αCSα，αWSα 3种常见突变型α地贫；采用反向点杂交法检测 β-地贫常见的17种点突变，包括-29、-28、17、βE、41-42、43、71-72、654、Int、14-15、27/28、Ⅰ-1、Ⅰ-5、31、-30、CAP、-32。结果检测 α-地中海贫血缺失型1 359例标本，检出阳性标本490例，阳性率为36.06%（490/1359）。主要缺失类型是--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα；进行α-地中海贫血突变型检测的有1 210例，阳性率为2.8%（35/1 210）。进行β-地中海贫血突变型检测的有1 073例，阳性率为24.98%（268/1 073），主要类型是CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17、-28；共检出41例复合型地贫，其中α缺失合并α突变的有4例，α-地贫合并β-地贫有37例。结论本研究为佛山市南海区的遗传咨询和制定该地区人群筛查的地贫预防计划提供了有价值的基础资料。

地中海贫血；基因型；构成比

地中海贫血（以下简称地贫）又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一组严重威胁人类健康的致死，致残的遗传性血液病，是世界上最常见及发病率最高的单基因遗传病［1］。我国南方地区各地报道的地中海贫血基因缺陷率为2.5%～20%，而广东及广西两省地中海贫血基因缺陷发生率高达 15.20%［2］及 21.09%［3］，两省地中海贫血的病例数占全国总数的2/5以上，因此，地中海贫血已经成为广东等高发地区社会性公共卫生问题［4］。目前本病尚无有效治疗方法，携带者检查及产前基因诊断是唯一防止新的患儿出生，提高人口素质的有效措施。……