肠黑斑息肉综合征伴肠套叠超声表现1例

周 琳 刘 健

肠黑斑息肉综合征伴肠套叠超声表现1例

周 琳 刘 健

Peutz-Jeghers综合征；肠套叠；超声检查；病例报告

1 病例简介

女，15岁。主诉：无明显诱因突发左上腹疼痛3 d，伴恶心、呕吐1 d，加重3 h。体格检查：急性痛苦面容，面部、颊黏膜、唇周可见直径2～5 mm的黑色素沉着斑，不高于皮肤和黏膜（图1A）。腹平坦，腹壁韧，全腹压痛，以左侧为主，无反跳痛，左侧腹部可扪及包块，质稍硬。家族史：患者父亲唇周、颊黏膜可见黑斑，其父亲的舅舅面部亦有类似黑斑，但均未因腹痛入院。既往病史：3年前患消化道出血。ECT：美克尔憩室。胃镜：胃、十二指肠多发性息肉。超声：左侧腹肠管回声异常，呈肠套叠影像改变，短轴呈“同心圆”征（图1B）。术中见距十二指肠悬韧带约6 cm处有直径约5 cm的肠内肿物形成梗阻，远近端肠管均增粗，周围肠系膜相互粘连，阑尾充血水肿（图1C）。距远、近端肿瘤分别约10 cm、3 cm切除病变肠管，吻合断端，切除阑尾。术后见病变肿瘤呈球形，蒂附着于肠内壁，表面不光滑、有出血，未侵及肠壁全层。术后病理：错构瘤性息肉伴灶性区腺瘤性转化（图1D）。最终诊断：黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）；机械性肠梗阻；急性阑尾炎；中度贫血。

图1 女，15岁，PJS。患者面部黑斑（箭，A）；肠套叠典型“同心圆”征（箭头，B）；形成梗阻的球形肿块（星号，C）；错构瘤性息肉伴灶性区腺瘤性转化（HE，×200，D）

2 讨论

PJS为家族性皮肤黏膜色素沉着胃肠道息肉综合征，1921年由Peutz首次发现，是一种多发于青少年的常染色体显性遗传病。本病欧美多发，美国发病率约为1/（6～30万）[1]。戴益琛等[2]收集1995－2004年国内报道的750例PJS，其中病理证实的535例，提示PJS在我国并不罕见。……