解开无精子症的“达芬奇密码”(二)
——卡尔曼氏综合征

文/朱晓斌 编辑/小丁

解开无精子症的“达芬奇密码”(二)
——卡尔曼氏综合征

文/朱晓斌 编辑/小丁

朱晓斌

上海瑞金医院生殖医学中心主治医师。主要从事男性不育症的临床和研究工作。发表论文20余篇，《男性不育的Y染色体微缺失》相关研究曾获2006年上海市泌尿外科/男科年会优秀论文，参编了《世界卫生组织男性不育标准化检查与诊疗手册》。获得上海市2007年优秀青年教师专项基金。

门诊时间：

周一、周三、周五、周六上午

“面若冠玉”在古代常常用来形容美男子，就是说一个人脸白，像帽子上面的美玉一样。然而这个词却成了小明的心病。小明从小就长得唇红齿白，像个小女孩一样，甚得家人的喜爱，在学校里也是“校草”一枚。一晃眼小明上大学了，同宿舍的小伙伴都长出了胡子，外阴也逐渐出现了变化。小明却发现自己还和以前一样，陷入了深深苦恼之中。不敢和同学一起玩，不敢在公共浴室洗澡。暑假，小明在家人的陪同下看了医生，得知自己患了一种叫“卡尔曼氏综合征”的疾病。

什么是卡尔曼氏综合征？卡尔曼氏综合征患者就是由于下丘脑释放促性腺激素释放激素减少或者垂体促性腺激素对其不识别而发生的低促性腺激素性腺功能不足而引起，而且伴有嗅觉障碍。在了解这个疾病以前，我们必须明白几个概念：下丘脑，垂体，性腺。这三者有什么关系呢？举个简单例子：如果把人体比作一个工厂的话，那下丘脑就属于董事长，垂体属于部门经理，性腺属于一个生产部门。当有生产需要时，董事长下命令给部门经理，部门经理把指令传达给生产部门，生产部门就开始生产，当产品满足需要时，就会反馈给部门经理或董事长，发出停止生产的指令，从而维持供需平衡。卡尔曼氏综合征患者就相当于工厂里的董事长失联或者部门经理罢工了，没有指令下达给生产部门。

卡尔曼氏综合征是一个临床和遗传异质性疾病，男、女发病率分别为1∶8000和1∶40000，大多数病例是在患者进入青春期时就诊，由于缺乏性征的发育，男性常表现为小睾丸、性功能低下、男性不育等；而女性则表现为乳腺不发育和原发闭经等。如果女孩年龄在17岁及以上、男孩年龄在18岁及以上，有促性腺激素分泌不足的性腺机能减退的表现，且伴有嗅觉异常，称之为卡尔曼氏综合征；如果不伴有嗅觉缺失或减退时则诊断为特发性促性腺激素低下性性腺功能减退症。这类患者由于促性腺激素释放激素分泌的缺乏，普遍表现为不可逆转的青春期延迟及伴随的不育症，其发病原因包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体隐性遗传等多种遗传方式。

对于确诊为卡尔曼氏综合征的患者，不幸的是需要面临一个终生治疗的问题，万幸的是大部分患者治疗后可以像正常人结婚生育。目前对于这类患者有三种方法的治疗。

1.GnRH泵。顾名思义就是补充GnRH，也就是通过体外安装一个类似胰岛素泵的装置，让促性腺激素释放激素模拟人体的脉冲式分泌。相当于工厂里找了个代理董事长来发号施令，这种治疗方式的优点是治疗方式最接近正常人的激素分泌，有可能恢复正常的生育能力和性功能。缺点是装置价格比较昂贵，佩戴还不是很方便。

2.双促治疗。使用绒促性素和尿促性素进行治疗。相当于指令直接下达到生产部门，跳过部门经理。这个治疗优点是：效果等同于使用GnRH泵，价格相对便宜。缺点是每周打2～3次的针剂比较麻烦，也比较痛苦。

3.雄激素替代治疗，可以使用十一酸睾酮胶囊或者十一酸睾丸酮注射液。这个方法相当于也跳过了生产部门，直接向外面买产品。这个治疗方案优点是治疗简单方便，但缺点也很明显，就是这个治疗方案没有生成精子的作用。

套用特鲁多总结医生工作的一句话：“有时是治愈，经常是帮助，总是去安慰。”也就是说临床上大部分的疾病是没办法治愈的。但对于卡尔曼氏综合征患者来说，充分了解自己的病情，根据自己的情况选择合适的治疗方案尤为重要。