广西人群Nogo基因rs2919126C/T和rs7575107G/T遗传多态性研究

王 荣， 覃海媚，， 庞晓霞，， 杨凤莲， 韦贵将， 陈兴鸿， 郭灿收， 王俊利

广西人群Nogo基因rs2919126C/T和rs7575107G/T遗传多态性研究

王 荣1， 覃海媚1，2， 庞晓霞1，2， 杨凤莲1， 韦贵将2， 陈兴鸿2， 郭灿收3， 王俊利2

目的 研究广西正常人群中轴索生长抑制因子(Neurite growth inhibitor，Nogo) 基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点多态性分布特点，并分析其在不同人群中的分布差异。方法 采取多重单碱基延伸法(SNaPshot)与DNA测序法对323例广西人群的Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点进行基因分型检测，并用统计学方法比较其基因型和等位基因频率在不同性别及组间分布差异。结果 rs2919126C/T存在CC、CT、TT 3种基因型，分布频率为6.5%、33.4%、60.1%，此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的欧洲和非洲人群的比较差异有统计学意义(P<0.01)；rs7575107G/T存在GG、GT、TT 3种基因型，分布频率为2.5%、24.8%、72.7%，此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间无统计学意义(P>0.05)。基因型和等位基因频率与非洲人群之间差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。这种差异可能对研究在不同人群间Nogo基因多态性和疾病的相关性起到指导作用。

Nogo基因； 多态性； 种族

2000年，chen等首次分析从牛的脊髓中获得的NI250同源物，继而克隆出了Nogo基因[1]。Nogo基因经不同的转录RNA可翻译成三种异构体，包括Nogo-A、Nogo-B及Nogo-C。Nogo蛋白在全身多处脏器和组织中表达，具有广泛的生物学活性。现阶段对Nogo蛋白的机制研究主要集中在中枢神经系统疾病领域。研究发现，Nogo-A在细胞迁移、轴突引导、胶质细胞分化及髓磷脂的生成中，发挥着重要作用，具有维持中枢神经系统可塑性以及限制神经过度生长，从而起到维持中枢神经系统结构与功能稳定的作用[2]。神经系统疾病的治疗和康复是一直困扰医学界的难题。而基因多态性和疾病发生发展密切相关。但……