免疫球蛋白超家族成员CNTN5的研究进展

2017-09-21 02:20:52雷易萌韩芳石玉秀
中国医科大学学报 2017年9期
关键词:自闭症基因突变研究

雷易萌,韩芳,石玉秀

(中国医科大学1. 临床医学七年制;2. 基础医学院组织与胚胎学教研室PTSD研究室,沈阳 110122)

·综述·

免疫球蛋白超家族成员CNTN5的研究进展

雷易萌1,韩芳2,石玉秀2

(中国医科大学1. 临床医学七年制;2. 基础医学院组织与胚胎学教研室PTSD研究室,沈阳 110122)

接触蛋白 5(CNTN5)属免疫球蛋白超家族成员,高度表达于人脑的杏仁核区及枕叶区,在听觉系统的谷氨酸能神经元突触前末端表达丰富。近几年,人们通过动物实验以及免疫荧光实验发现CNTN5的生物学功能以及其与自闭症、阿尔兹海默症、神经性厌食症等精神障碍相关性疾病的联系。另外免疫荧光实验发现,CNTN5在下丘脑中只表达于谷氨酸能神经元,谷氨酸能神经元减少可导致突触的长时程增强,而长时程增强又是创伤后应激障碍(PTSD)的重要机制,这提示CNTN5基因突变是PTSD发生的机制之一。本文总结了CNTN5的研究进展,旨在找到CNTN5的未来研究方向。

接触蛋白5;创伤后应激障碍;自闭症;谷氨酸能神经元;基因突变

接触蛋白(contactin,CNTN)家族属于细胞黏附分子之一——免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)超家族的成员[1]。其结构简单,由 6 个 Ig结构域和 4 个纤连蛋白Ⅲ结构域构成。与其他Ig超家族成员不同,CNTN缺少胞内区及跨膜区,而通过糖基磷脂酰基醇锚定与细胞膜连接[2]。CNTN 成员间结构相似,有40%~60%的相同氨基酸序列[2]。CNTN 包括 6 个成员,CNTN1 与 CNTN2 属于 CNTN 中的典型成员,CNTN3~CNTN6主要存在于感觉神经元。

接触蛋白 CNTN5 作为 CNTN 的成员之一,由CNTN5基因表达,主要存在于听觉神经元[3]。在小鼠和大鼠的CNTN5基因敲除及转基因实验中,发现CNTN5蛋白对突触的形成及成熟起着重要的作用[4]。……

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