第一二腮弓综合征的产前超声诊断

杨 蕾，栗河舟，鲁海燕

（郑州大学第三附属医院超声科，河南 郑州 450052）

第一二腮弓综合征，又称单侧颜面发育不全、耳-下颌发育不良、半侧颅面短小畸形、下颌-面发育不良等，是仅次于唇腭裂的最常见的先天性颅面畸形。主要表现为单侧外耳畸形，常伴有同侧下颌骨短小，左右面部发育不对称等症状[1]，严重影响患者的外观及心理。然而产前对于其诊断鲜有报道，现针对我院诊断的5例第一二腮弓综合征患者做出如下分析。

1 资料与方法

1.1 研究对象

对2016年1—6月来我院进行四维彩超检查的18 231例孕妇进行胎儿系统筛查，针对其中5例第一二腮弓综合征患儿进行追踪并重点分析其超声特征，孕妇年龄25～34岁，孕周16～35周。

1.2 仪器与检查方法

采用GE-Voluson E8彩超诊断仪，探头频率3.5～5.0MHz，原则是在能满足穿透力的情况下尽可能选用频率较高的探头，以提高分辨力。该探头能够完成二维、静态三维及实时三维（四维）超声扫查。孕妇取仰卧位，补充体位为侧卧位，首先确定胎儿数量及位置，常规测量胎儿的生长指标，据此估测实际孕龄。然后常规扫查胎儿附属物，最后依次详细扫查胎儿的颅内结构、颜面部、脊柱、心内结构、胸腹腔脏器、四肢结构。重点观察颜面部情况，尤其注重面部矢状切面、唇及唇角切面和双耳切面的扫查。对异常病例进行追踪随访。

2 结果

第一二腮弓综合征发病率为0.03%（5/18 231）。5例诊断第一二腮弓综合征胎儿均经引产证实，准确率达100%。其中3例为男孩，2例为女孩，男女比例为3∶2。

5例胎儿分别表现为：①面横裂（右唇角裂开至右耳廓下缘）、右耳形态异常；……