Madelung综合征的临床研究现状

梁飞腾 黄志群

【关键词】Madelung综合征；临床表现；发病机制；治疗

中图分类号：R730.262文献标识码：ADOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2018.03.029

Madelung综合征，又称多发性对称性脂肪瘤病（multiple symmetrical lipomatosis，MSL），或称Launois-Bensaude综合征、对称性脂肪过多症、对称性脂肪堆积症，是一类脂类代谢异常造成脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部、四肢及躯干皮下浅筋膜间隙或深筋膜间隙的罕见良性疾病。有资料显示，该病于1846年由Brodie首次报道，在1888年由Madelung第一次对当时文献报道的33例进行了总结和探讨[1～2]。该病多见于中年男性，而在女性和非酗酒者中却较少见[3]。2008年统计显示Madelung综合征的发生率是1/25万（男、女性别比为15∶1），在地中海地区较为多见[4]。近年来国内外许多专家再对该病进行了深入研究，并取得了一定的成果。本文在对这些成果进行系统总结的基础上，简要综述研究现状，以期为该病的进一步研究提供参考。

1临床表现及其分型

Madelung综合征临床表现为脂肪组织以无包膜浸润性方式对称堆积于颈项部、四肢近端等皮下组织内[5]，肿块质地软，与周围正常组织无明显边界，表面皮肤无明显改变，呈“马颈”或“水牛背”样外形[6]。因局部脂肪组织堆积增厚，出现形体外观改变、肢体活动障碍等，亦可在颈部深层直接压迫喉上神经、喉返神经等重要神经，出现声音嘶哑、吞咽困难等症状，或浸润咽喉结构周围组织，引起喉管狭窄及阻塞性呼吸暂停低通气综合征[7]。少数病例脂肪堆积于纵隔，压迫气管、主支气管、食管及上腔静脉，出现呼吸、吞咽困难、上腔静脉综合征等相应症状。……