XP11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例

陈丽仙 沈麦

（云南省曲靖市第一人民医院放射科 云南 曲靖 655000）

1.病例简介

患者，女，37岁，发现腹部包块5年，体重减轻、乏力伴发热20余天。无尿频、尿急、尿痛，无肉眼血尿。实验室检查：C反应蛋白75.08mg/L，D二聚体阳性，血红蛋白55g/L。CT诊断：左肾巨大占位，多考虑良性病变，嗜酸性细胞腺瘤可能。手术：经腹切口进入腹腔，沿结肠旁沟打开腹膜，分离肿瘤表面，将结肠推向右侧，见肿块较大，越过中线，与肠系膜稍粘连，肿瘤表面光滑，可见包膜，用手将肿瘤与周围组织分开至暴露肾蒂，用两把肾蒂钳钳夹并离断，完整拿出肿瘤及肾脏。大体标本：肾脏一个，大小约190mm×140mm×70mm，肾盂处见一巨大包块，大小约180mm×110mm×70mm，输尿管断端最大径约5mm，肿块呈实性、质韧，局部可见出血。镜下：肿瘤细胞排列成乳头状，部分排列成巢状，其间散在砂砾体。细胞间界限清楚。核圆形，染色质呈泡状，核仁明显，核分裂少见。免疫组织化学染色：Vimentin-、CD10-、EMA-、CEA-、CK7-、CD117-、CK8-、CK18-、TFE-3+、PCK+、CKH+、p63+、S-100-、HMB-45+、A-103+、kI-67+（5%）、Actin-、Calponin、Myogenin、MY0D1-、WT-1-。病理诊断：XP11易位癌伴出血坏死。出院半年随访，患者一般情况良好，血红蛋白110g/L。

2.讨论

Xp11.2易位性肾癌是Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的简称，是一种罕见的肾恶性肿瘤，因其病理学特点及生物学行为特异，WHO于2004年将其列为肾细胞癌的一个亚型[1]。临床主要表现为镜下血尿或全程肉眼血尿，腰腹部包块及腰腹部隐痛，部分患者体检发现[2]。本例为中年女性，未发现肉眼血尿，但存在慢性失血性贫血，入院时诊断为重度失血性贫血，且切除肿瘤后血红蛋白恢复正常，该患者可能一直以来均有血尿，但未被发现。

Xp11.2易位性肾癌有包膜，与周围组织界限清晰。切面多为淡黄色，伴有肿瘤出血时可为褐色，质地较韧，实性，伴有肿瘤出血坏死时可为囊实性。镜下见透明细胞及乳头状结构。散在巢状结构及砂砾体[3]。Xp11.2易位性肾癌多位于肾髓质，浸润性膨胀性生长，易累及皮质及肾盂，肾盂受压、变形，积水少见；肾皮质受压膨胀。CT平扫瘤体呈稍高密度，伴有出血坏死时可见低密度区，可见钙化，瘤体的钙化可能与瘤体出血含铁血黄素沉积有关[4]。本例平扫瘤体呈稍高密度，边缘见弧形钙化，中心可见点状钙化及稍低密度区，有包膜，肿块境界清晰，CT平扫时与周围肾实质、肾盂及邻近组织边界清楚，静脉期及延迟扫描时见完整包膜。Xp11.2易位性肾癌增强扫描呈中等程度渐进性强化，瘤体皮质期、髓质期及分泌期的强化程度略低于肾皮质，但高于肾髓质。Xp11.2易位性肾癌转移少见，一般出现在晚期，极少侵犯肾动静脉[5]。本例肾动静脉均未见受侵，但发现肾门区淋巴结转移。

综上所述，本病影像学报道较少，现目前缺乏特异性影像表现。

图1 Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌。图1A左侧腹膜后肾门区巨大肿块，大小约167mm×128mm×102mm，见病灶不规则稍低密度区（红箭）及边缘见钙化灶(白箭),平扫CT值为49HU。图1B左肾动脉管壁未见侵犯，而受压、推移呈抱球样改变（红箭）。图1C病灶虽然很大，但边界清晰，见完整包膜（黑箭），左肾门区可见一淋巴结（红箭），增强扫描强化方式与肿瘤一致，病灶内见斑片状无强化区（白箭）。图1D肿瘤细胞排列呈乳头状，见少量肿瘤细胞呈巢状，间质散在沙砾体，含嗜酸性颗粒，界限清楚。核圆形，染色质呈泡状，核仁明显，核分裂少。（HE×400）