中期早期血清筛查和超声诊断胎儿开放性脊柱裂1例

罗 丹，包碧惠，胡海燕，张夏兰，王 艳，康欣妍，梁 萍，周 兰，侯艳琼

1临床资料

孕妇(ID1607285006)，25岁，孕1产0，美容美体店主，A_RhD(-)血型，平时及孕期喜化妆、美甲、美发，丈夫有烟酒嗜好，孕前未服用叶酸，孕30+天服用叶酸400μg/日×1周，无药物、毒品及放射线接触史，无高血压病或糖尿病及家族性疾病史。孕5+6周确诊宫内妊娠；孕15+3周唐筛发现AFP4.2624≥2.5MoM，纳入开放性神经管缺陷(openneuraltubedefects,ONTD)高风险病例。18+5胎儿超声：颅骨形态呈“柠檬”征(图1a)，脑中线居中；侧脑室分离，左侧宽约1.26cm，右侧宽约1.30cm(图1a)；小脑“香蕉”状、延髓池消失(图1b)；脊柱胸段侧凸、腰段形态失常(图2a)，横切面显示椎弓骨化中心呈“V”形(图2b)；心脏、腹部、四肢、脐带可见，胎盘下缘紧邻宫颈内口，羊水最深3.2cm。诊断：1、胎儿开放性脊柱裂；2、胎儿侧脑室增宽。孕妇及家属知情后要求及时终止妊娠，于20+6周孕予利凡诺100mg羊膜腔注射引产，娩出一死男胎，体重身长各414g/27cm。巨检：腰背部开放性脊柱裂，脊椎向后凸起(图3c、3d)，脑积水，无唇腭裂；X线照片：脊柱侧弯，腰段后缘局部略膨隆、脊髓外露，椎体形态失常(图1c、3c、3d)，椎弓欠清(图3b)；颅骨形态略失常，颅区大片低密度影(图1c、3b)。经家属同意，核型分析：全基因组范围内未发现致病性染色体缺失/重复。

图1超声和X线成像的胎儿颅脑改变及脊柱裂。a.柠檬头征(箭头1)：胎头横切面显示前额隆起，双侧颞骨塌陷；大脑发育不良，侧脑室增宽、扩大(“1+ +”1.30cm伴后角端、“2+ +”1.26cm)；b.特征性小脑香蕉征(箭头2)：小脑弯曲、紧贴后颅窝呈“香蕉”状；c.引产胎儿脊柱X线侧位片显示脑积水(箭头3)，腰椎(T1～5)背部皮肤光带及其深部软组织连续性中断，棘突、椎板明显缺损，椎管开放并凸向背侧(箭头4)。……