DNA甲基化检测及其在急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征中的临床应用分析

王明

[摘要] 目的 探讨DNA甲基化检测及其在急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS）中的临床应用。方法 选取2016年5月～2017年5月我院收治的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者40例为研究组，选取同期健康体检人员40例为对照组，比较两组研究對象DNA甲基化检测结果。 结果 研究组患者PAX6甲基化表达明显高于对照组健康人群（P<0.05），同时高危患者甲基化水平明显高于低危患者（P<0.05）；研究组患者GNDF甲基化表达明显高于对照组健康人群（P<0.05），同时高危患者甲基化水平明显高于低危患者（P<0.05）；研究组患者TJP1甲基化表达明显高于对照组健康人群（P<0.05），同时高危患者甲基化水平明显高于低危患者（P<0.05）。结论 急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者的PAX6、GNDF、TJP1表达均呈现出高甲基化状态，且表达水平与患者病情存在正相关，可以作为临床诊断及判断患者预后的依据。

[关键词] DNA甲基化；急性髓系白血病；骨髓增生异常综合征；表达； 血液系统疾病

[中图分类号] R733.71 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701（2018）12-0001-04

Analysis on DNA methylation detection and its clinical application in acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome

WANG Ming

Department of Hematology， Yuyao People's Hospital in Zhejiang Province， Yuyao 315400， China

[Abstract] Objective To investigate DNA methylation detection and its clinical application in acute myeloid leukemia （AML） and myelodysplastic syndrome （MDS）. Methods 40 cases of patients with acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome who were admitted to our hospital from May 2016 to May 2017 were selected. 40 subjects receiving health examination during the same period of time were selected as the control group. The DNA methylation test results were compared between the two groups. Results The methylation expression of PAX6 in the study group was significantly higher than that in control group （P<0.05）. At the same time， the methylation level in high risk patients was significantly higher than that in low risk patients（P<0.05）； the methylation expression of GNDF in the study group was significantly higher than that in control group（P<0.05）. At the same time， the methylation level in high risk patients was significantly higher than that in low risk patients（P<0.05）； the methylation expression of TJP1 in the study group was significantly higher than that in control group（P<0.05）. At the same time， the methylation level in high risk patients was significantly higher than that in low risk patients（P<0.05）. Conclusion The expressions of PAX6， GNDF and TJP1 in patients with acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes are hypermethylated， and the expression level is positively correlated with the patient's condition， which can serve as a basis for clinical diagnosis and determination of prognosis.

[Key words] DNA methylation； Acute myeloid leukemia； Myelodysplastic syndrome； Expression； Hematological diseases

急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征属于恶性的血液克隆疾病，其病因为造血干细胞失去正常分化能力及增殖调节。若治疗不及时，患者常出现致命感染或器官浸润。AML以及MDS的具体作用机制仍不够明确，不同毒素代谢以及DNA修复是研究的重点。同时体外研究结果表明，基因突变在疾病发生发展过程中有重要的影响[1]。通常情况下，恶性肿瘤患者基因DNA的甲基化表达呈现出下降趋势，不过特定区域的基因则呈现出高甲基化特点。本研究旨在分析AML以及MDS患者的DNA甲基化表达情况，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2016年5月～2017年5月我院收治的急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者40例为研究组，男22例，女18例，年龄23～59岁，平均（36.2±1.3）岁，病程2～9年，平均（5.4±0.6）年，其中高危患者28例，低危患者12例。纳入标准：患者确诊符合急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征；未合并其他血液系统疾病；知情同意本研究。排除标准：合并恶性肿瘤患者；……