产前超声在胎儿外耳畸形筛查中的应用

张 燕，孙永青，孙小平，范晓伟，孟红哲，郑莉华，于俊娜，赵翡斐

（1.保定市妇幼保健院功能科，河北保定 071000；2.陆军第82集团军医院放射科，河北保定071000；3.保定市妇幼保健院遗传室，河北保定 071000）

0 引言

近年来，围产儿出生缺陷顺位发生了很大的变化，外耳畸形已经跃居出生缺陷的前五位，部分地区可达前三位[1-6]。外耳是五官之一，是面部外形重要组成部分，掌管着人体听觉，保持着身体平衡。外耳畸形既影响面部美观，又常伴发中耳及内耳畸形，导致患儿听觉、语言和心理发育障碍；外耳畸形易同时合并其他部位严重畸形，常伴有21-三体综合征等染色体异常。因此，尽早、准确地筛查出外耳畸形对胎儿个体、家庭及社会都具有重要意义。超声检查具有准确、便捷、经济、可重复的优点，广泛应用于临床及产前筛查，但目前产前超声筛查中外耳畸形并不在必检范围内，外耳畸形检出率与医生对外耳畸形的个体认知和职业敏感度高度相关，具有很大的主观性和不确定性，导致外耳畸形患儿出生比例屡居高位。由于长期以来产前超声在胎儿外耳畸形筛查中角色的缺位，致使产前超声在胎儿外耳畸形筛查的应用方面鲜有文献报道，但相关统计资料显示[7]，国内新生儿出生缺陷中先天性外耳畸形发病率呈上升趋势。因此，临床实际和理论研究都对产前超声在胎儿外耳畸形筛查中的应用提出了迫切需求。从胚胎发育学的角度看，中孕期胎儿耳廓形状固定且可被超声探及，这为胎儿外耳畸形的诊断提供了理论依据，超声诊断技术的不断提高促使包括胎儿外耳畸形在内的其他微小畸形的准确诊断成为可能。……