关于Hardy-Weinberg平衡律的一个注记

朱德刚, 韩秋红,2

(1. 南京林业大学 理学院， 南京 210037; 2. 复旦大学 生命科学学院， 上海 200433)

Hardy-Weinberg(H-W)平衡律，又称基因型频率的平衡律，是群体遗传学的第一理论基础。该定律指出：当一个大的Mendel群体中的个体间进行随机交配，同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变发生时，下一代的基因型频率将和前一代一样，这样这个群体被称为处于随机交配系统的平衡中。所谓“平衡”，指的是群体中，从一代到另一代，没有基因型频率的变化，实质也意味着基因频率没有变化[1]。该定律阐明了生物群体一条最重要的遗传学性质:基因的遗传机制本身并不影响群体中遗传变异保持的平衡机制,奠定了现代遗传学最重要的理论基础。关于H-W平衡律的教学、推广与应用得到了多位学者的探讨和分析[2-9]。

H-W平衡律仅适用于满足一定条件的理想群体，严格来讲，这样的理想群体在自然界中是不存在的，但我们可从这个理想群体出发，使理论分析逐渐接近于客观真实群体的情况，最终获得真实群体的遗传结构及变化的一般规律[10]。文献[11]给出了在一些假设条件下推导H-W平衡律的数学模型,其中包括基因型频率在两性之间是相等的假设。但在现实情况中，基因型频率在两性之间常常是不等的。自然我们就很关心这样一些问题：当基因型频率在两性之间不相等时，群体能否达到H-W平衡？如果能达到平衡，需要经过几个世代的随机交配？达到平衡状态时的等位基因频率是多少？本文在文献[11]的基础上，在不假定基因型频率在两性之间是相等的情况下，给出了推导H-W平衡律的数学模型，得到了等位基因在群体达到平衡状态时的最终频率，并发现当两性基因型频率不等时，群体需要通过两个世代的随机交配才能达到基因型频率的平衡，而不是只通过一个世代的随机交配就能达到基因型频率的平衡(这是假设基因型频率在两性之间是相等的情况下的结论)。下面将简要介绍文献[11]的推导方法以及在假定两性基因型频率不相等情况下推导H-W平衡律的数学模型。

1H-W平衡律的数学模型

1.1 假定两性基因型频率相等的情况[11]

考虑在一个无限群体的某常染色体位点上有两个等位基因A1和A2,则共有3种基因型A1/A1,A1/A2,A2/A2,对应着6种交配类型，分别是A1/A1×A1/A1,A1/A1×A1/A2，A1/A1×A2/A2，A1/A2×A1/A2，A1/A2×A2/A2和A2/A2×A2/A2。假设在某代这3种基因型的频率分别为f(A1/A1)=u，f(A1/A2)=v,f(A2/A2)=w, (u+v+w=1)。根据表1.2[11], 经过一世代随机交配，3种基因型的频率将变为:

(1)

(2)

(3)

(4)

[p2(p1+p2)]=2p1p2

(5)

(6)

1.2 假定两性基因型频率不相等的情况

仍然考虑一无限群体某常染色体位点上有两等位基因A1和A2,3种基因型A1/A1,A1/A2,A2/A2, 现在考虑基因型频率在两性之间不相等的情况。假设在某代这3种基因型在男性群体中频率分别为u1,u2,u3,在女性群体中频率分别为v1,v2,v3，此时随机交配类型将变为9种，9种交配类型及对应的频率见表1。

表1 9种随机交配类型及频率和子代基因型的分布

这样经过一个世代的随机交配，根据表1，我们可以得到子代群体中基因型A1/A1，A1/A2，A2/A2的频率w1，w2，w3可表示为：

(7)

(8)

(9)

(10)

(11)

2结论

本文在假定基因型频率在两性之间是不相等的情况下，给出了推导H-W平衡律的数学模型，得到了等位基因在群体达到平衡状态时的最终频率，并发现当两性基因型频率不等时，群体需要通过两个世代的随机交配才能达到基因型频率的平衡，而不是只通过一个世代的随机交配就能达到基因型频率的平衡。