超声检查对胎儿尿道下裂的诊断价值

梁甜甜

（北京市海淀区妇幼保健院超声科 北京 100080）

尿道下裂是指尿道异位开口于龟头腹侧至会阴部的任何部位，同时伴有包皮分布异常，是小儿泌尿系统常见的先天性畸形[1]，在男性新生儿中的发病率约为0.3%。目前我国禁止非医学需要的胎儿性别鉴定，但产前筛查超声对外生殖器的观察还是十分有必要的。本文回顾性分析了产前超声诊断为胎儿尿道下裂的26例病例，并与产后或引产后结果对比，旨在进一步提高产前超声检查对胎儿尿道下裂的诊断准确率。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2017年—2018年来26例在我院诊断为胎儿尿道下裂的病例，行产前超声诊断时孕周23～34周。

1.2 仪器与方法

仪器选用GE-8,探头频率为3.5～5.0MHz，检查前无需特殊准备，行一般产前超声筛查，观察胎儿外生殖器情况，若二维超声发现异常，进一步行三维超超声检查，进一步观察外生殖器的冠状面、矢状面、和轴平面进一步验证，并与产后或引产后临床追踪结果对照。

2 结果

经产前超声诊断为胎儿尿道下裂的26例病例中，随访结果显示，确诊25例，误诊1例，准确率96.1为%。确诊的25例尿道下裂患者中9例有并发畸形，并发畸形包括胎儿小于临床孕周，颅骨形态异常，脑室内出血，小脑延髓池增宽，蛛网膜囊肿，室间隔缺损，永存左上腔，右室双出口，主动脉弓离断，小下颌，重叠指，手足形态异常，输尿管扩张，肾盂分离，后尿道瓣膜。

3 讨论

尿道下裂可单独发生，也可合并其他异常，如腹股沟斜疝、隐睾、阴囊分裂、阴茎阴囊转位、阴茎扭曲、小阴茎及重复尿道等、肛门直肠畸形、心血管畸形及胸壁畸形等，也可以是一些综合征的表现之一。当发现尿道下裂时还要仔细观察其他器官发育的情况。

3.1 病因及发病机制

胎儿尿道下裂的确切病因尚不完全清楚，通常认为尿道下裂是由于胚胎期生殖结节腹侧纵行的尿生殖沟自后向前闭合过程停止，尿道板不能完全闭合引起[1]，多数研究认为尿道下裂与染色体异常、孕妇内外界环境异常有着密切关系。

3.2 分型

根据尿道异位开口的位置不同，可分为四型①阴茎头型；②阴茎型；③阴囊型；④会阴型。[2]

3.3 诊断依据

一般正常男性胎儿外生殖器冠状切面可显示对称的阴囊及前方的阴茎，阴茎平直，阴茎头稍尖，25周后部分胎儿可显示阴囊内睾丸回声。胎儿排尿时，二维及彩色多普勒可显示线状尿线。由于产前超声不能确定胎儿尿道开口的具体位置，只能通过发现阴茎、阴囊形态失常而做出推断性诊断，因此很难确诊胎儿期尿道下裂。西班牙学者及以色列学者提出了诊断胎儿尿道下裂的5项依据：①阴茎末端变钝；②阴茎向腹侧弯曲；③阴茎短小；④中孕期发现阴茎背侧包皮增厚呈“头巾”样，与眼镜蛇眼睛相似；⑤动态观察，可见异常尿道口处排尿，尿流不呈直线而成扇形[3]。三维超声表面成像技术可精确形象直观显示阴茎与阴囊的关系，对产前诊断胎儿尿道下裂有很大的帮助。

3.4 鉴别诊断

（1）先天性肾上腺皮质醇增多症：此病是由于酶缺乏，致使皮质激素合成不足引起的一种疾病。这类胎儿阴蒂肥大易于和尿道下裂相混淆，此时应观察是否伴有肾上腺的增大（以皮质更为明显）加以鉴别。

（2）女性假两性畸形：此类胎儿阴唇肥大并融合似阴茎回声，由于其尿道开口于阴蒂根部，常与会阴型尿道下裂相混淆，此时要对胎儿染色体核型进行分析以进一步明确诊断。

此外尿道下裂还需与小阴茎、隐匿阴茎及阴唇肥大等相鉴别。

3.5 治疗

生后的尿道下裂患者，无论是在心理还是在生理方面都会受到一定的影响，所以必须行手术治疗，目前多主张1岁后进行矫正手术，由于术后并发症多，有时效果也并非很满意[4]。

随着社会发展的需要及孕妇对产前诊断的要求越来越高，能够及时准确的对胎儿尿道下裂做出正确诊断尤为重要。随着三维技术的不断发展，将二维和三维超声技术联合应用，产前超声检查对胎儿期尿道下裂诊断的准确率将会进一步提高。