小儿先天性巨结肠X线诊断体会

李国辉，葛 芃（通讯作者），朱娴雅

（1苏州大学附属儿童医院放射科 江苏 苏州 215003）（2苏州市吴中区人民医院肿瘤血液科 江苏 苏州 215003）

先天性巨结肠，又称肠管无神经节细胞症（或称Hirschsprung’s discase HD），是小儿结肠发病率高的、有遗传倾向的消化道发育畸形，男女比3～5∶1。目前诊断仍以病史为基础，结合钡灌肠、直肠测压及直肠病理活检综合判断，由于新生儿症状不易鉴别，各种检查还存在一定的局限性以及肠神经节细胞发育不成熟的病理复杂性，要对新生儿早期作出正确诊断仍然是困扰临床的难题[1]。本研究回顾我院自2015年1月—2019年3月经X线诊断、手术和病理证实的小儿先天性巨结肠病例，着重探讨小儿先天性巨结肠X线诊断方面的体会。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集本院 2015年1月—2019年3月经X线诊断、手术及病理证实有完整资料的小儿先天性巨结肠39例：男31例，女8例，年龄5天～9岁，出生后均有不同程度的腹胀、胎粪排出延迟和便秘，肛门指诊直肠空虚并有不同程度裹手感或狭窄环，诊后有气体和粪便排出。

1.2 检查方法

采用OPERA R302或岛津SONIALVISION safire Plus数字胃肠机行钡剂灌肠造影检查，两名高年资医师进行X线征象解读。具体检查操作流程如下：患儿检查前1-2天无需清洁肠道准备；行腹部立位摄片并排除不能进行钡剂灌肠检查的肠穿孔、腹部异常致密影等X线征象；用生理盐水配制稀钡；采用一次性红橡胶无球囊肛管，石蜡油润滑管头，肛门插管以刚好越过肛门为宜，操作过程中注意感受肛管进入的顺畅程度，肛门、直肠狭窄患儿插管相对困难；用50mL注射器缓慢推注调配好的稀钡，压力不宜过高，动态观察，当扩张的肠段钡剂充盈后停止灌肠，改变体位，使结肠全部显影；拔管后观察肠管的形态、走形、蠕动收缩情况并摄左、右侧位片及仰、俯卧位片（中心点对准乙状结肠位置）；24h后患儿复查腹部立位平片，观察肠管形态、钡剂潴留情况及位置。首次钡灌肠未见异常者，应在1～6月后复查。检查过程中尽量减少透视、点片次数，性腺、甲状腺等器官行放射防护。

2 结果

39例患儿腹部立位平片均有不同程度肠淤张，其中5例见气液平面；39例患儿钡剂灌肠表现常见型25例，短段型8例，超短段型3例，长段型3例，其中5例新生儿首次X线表现不明显，1～6月后复查明确诊断并分型；全部病例24h延迟摄片均不同程度钡剂残留。

3 讨论

先天性巨结肠发病于消化道神经嵴细胞顺序移行发育过程的胚胎发育早期，母体感染、代谢紊乱、胎儿缺血缺氧或遗传基因变异等原因导致某段肠管的肠壁内肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如、稀少和异常，肠管始终处于痉挛状态，粪便、肠气长期蓄积在近段结肠，继发肠管扩张、肥厚，逐渐形成巨结肠的改变。

腹部立位平片作为先天性巨结肠患儿常规检查，表现为远端结肠少或无充气，近端肠管充气郁张，部分可见少许液气平面，对临床症状高度怀疑本病的患儿及时、早期诊断有一定的价值，且可排除并发肠穿孔、腹部异常致密影等钡剂灌肠检查的禁忌。

钡剂灌肠做为先天性巨结肠最主要的检查方法，可以动态观察结肠蠕动功能，发现病变肠管的部位及范围，清晰显示最具特征X线表现的痉挛段、移行段及扩张段，亦可测算直结肠指数（直肠最宽直径／乙状结肠最宽直径，如果＜1为异常）[2]，可通过移行段显影判断病变肠管范围[3-4]，可以明确诊断并分型，常见型与短段型诊断准确率最高，为80%～90%，但是如果移行段位于乙状结肠近端肠管，其准确率为50%～60%[5]。由于新生儿先天性巨结肠处于疾病发展初期，病程较短，未形成恒定的痉挛段、移行段及扩张段，或无神经节的痉挛段肠管被填塞的粪便撑开，又或者钡灌肠时的压力过高导致病变肠管人为扩张，导致X线征象不典型而漏诊。先天性巨结肠患儿均有排便功能障碍，故造影后24h复查腹部立位平片观察钡剂滞留情况及肠管形态应作为先天性巨结肠的常规检查之一[6]。本组病例24h延迟片均出现不同程度的钡剂滞留情况，部分钡剂灌肠不典型病例可以清晰显示痉挛段及移行段。对于大量钡剂滞留患儿，及时通知临床医生及护士清洁灌肠，防止钡剂凝结不宜排出。据笔者经验，肛管插入是否顺畅，拔管有无钡剂及气体排出，钡剂注入阻力大小，均增加不典型病例或超短段型病例的诊断权重。合并肠炎患儿病变近端肠管边缘毛糙呈尖角状突起或不规则锯齿状。首次钡剂灌肠检查患儿不典型者，应在1～6月后复查，本组5例复查后确诊并分型。

先天性巨结肠与先天性巨结肠类缘病X线表现相似，出现以下征象时需警惕[7]：病变痉挛段较长或痉挛切迹较多，并且没有移行段；整个结肠张力高，粗细基本一致，不扩张或稍扩张，形态僵直如“腊肠样”，无痉挛狭窄段和移行段，肠壁有小痉挛切迹，24h复查有大量钡剂残留；“跳跃型”和“全结肠型”痉挛狭窄。

总之，笔者认为X线诊断做为先天性巨结肠的重要诊断方法及筛查手段，严格规范的X线检查操作流程是获得真实肠管X线影像表现的前提，熟练掌握X线表现特征是疾病早期诊断的关键，直接关系到患儿的终身。