血细胞分析中红细胞参数在筛查、诊断新生儿地中海贫血中的临床意义

覃雨荻 熊英

（宜昌市妇幼保健院 湖北 宜昌 443000）

地中海贫血，也称珠蛋白生成障碍性贫血，由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理性状态，是一种常染色体不完全显性遗传性疾病。根据珠蛋白肽链合成受抑制的种类不同，可将珠蛋白生成障碍性贫血分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血，在我国南方地区多见。由于是遗传性疾病，对于新生儿的筛查尤为重要，目前，地贫诊断的金标准是基因诊断，但由于价格昂贵、设备要求高，方法复杂，不能在临床作为常规筛查手段[1]，已有很多研究说明血细胞分析红细胞参数对成人地中海贫血的筛查和诊断有较高的临床价值，但新生儿由于其特殊的生理阶段，血细胞分析相关参数不同于成人[2]，为进一步探讨血细胞分析在筛查和辅助诊断新生儿地中海贫血中的价值，本文选择通过基因检测确诊为地中海贫血的新生儿94 例为研究对象，对其红细胞、血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度、红细胞分布宽度各指标进行研究分析，报告如下。

1.资料与方法

1.1 一般资料

选取本院2019 年6 月—2020 年3 月在我院进行基因检测确诊为地中海贫血的新生儿94 例为观察组，均符合以下标准：⑴研究患者在我院进行基因检测并确诊，符合地中海贫血诊断标准，对照组身体健康无疾病；⑵其监护人知晓本次研究并自愿参与且依从性良好；排除标准：⑴存在其他血液疾病，如凝血功能障碍；（2）重要脏器严重受损者；（3）临床资料不完整者。其中确诊α-地中海贫血47 例，其中男21 例，女26 例，β-地中海贫血47 例，其中男24 例，女23 例，所有患者年龄在0 ～28 天，另外选取47 例基因检测轻型非地中海贫血患者作为对照组，年龄段分布与观察组一致。将分出来的三组进行一般资料的比较，P＞0.05 无统计学意义，具有一定可比性。该项研究已获得医学伦理委员会批准。

1.2 检测方法

清晨空腹状态下，取两组新生儿受试者足跟内侧或外侧，稍微按摩后针刺，用EDTA 抗凝子弹头留取100ul 左右血液，充分混匀后进行检测，所使用仪器为ABX MSCRP 型全自动血液分析仪，仪器每天做高、中、低值质控，进行血细胞5 分类检测，统计的红细胞、血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度、红细胞分布宽度等各指标参数，此操作在采血后30min 内进行。

1.3 观察指标

比较观察α-地贫组、β-地贫组以及对照组的红细胞、血红蛋白、红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度、红细胞分布宽度等血细胞数据。

1.4 统计学方法

数据采用SPSS21.0统计学软件分析处理，计数资料采用率（%）表示，行χ2检验，计量资料用均数±标准差（±s）表示，行t 检验，P ＜0.05 为差异有统计学意义。

2.结果

α-地贫组、β-地贫组与贫血对照组部分红细胞参数比较：α-地中海贫血红细胞计数显著高于对照组（P ＜0.05），红细胞平均体积、平均血红蛋白量、平均血红蛋白浓度显著低于对照组（P ＜0.05），血红蛋白、红细胞分布宽度与对照组比较无统计学差异（P ＞0.05），β-地贫红细胞平均体积、平均血红蛋白量、红细胞分布宽度显著低于对照组（P ＜0.05），红细胞计数、血红蛋白、平均血红蛋白浓度与对照组比较无统计学差异（P＞0.05），如表1。

表1 3 组RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW 测定结果比较（±s）

表1 3 组RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW 测定结果比较（±s）

P1：a 组与对照组比较；P2：B 组与对照组比较。

组别 例 RBC(×1012/L)： Hb（g/L） MCV(fl) MCH(pg) MCHC(pg/L) RDW(%)α 地贫组 47 4.67±0.67① 126.55±17.95② 94.77±16.72① 27.6±2.75① 307.96±14.2① 11.94±0.93②β 地贫组 47 4.03±0.5② 129.29±18.27② 97.91±6.22① 32.07±1.74① 328.15±15.44② 16.66±18.27①对照组 47 4±0.72 131.18±22.85 101.28±8.04 32.93±2.62 325.47±15.53 11.48±0.96 P1(α 地贫组) 0.004173 0.277309 0.018106 0.033142 0.022161 1.007912 P2(β 地贫组) 0.782408 0.658272 0.025040 0.031764 0.403430 0.052906

3.讨论

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，也称为珠蛋白生成障碍性贫血，由于遗传的基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起贫血或病理状态。统计数据显示，若父母为地中海贫血基因携带者，其子女有50%概率为基因携带者，25%概率为重型地中海贫血患者[3]。此病是我国最常见危害最为严重的遗传性疾病之一，发病率较高。尤其在我国长江以南地区，有报告研究指出，我国两广地区地中海贫血主要类型中，α-地中海贫血和β-地中海贫血患病率在8%～10%[4]，就目前的医学水平对该病尚无根治的办法，患儿出生时无明显症状，然而重型患儿在出生3 ～12 后开始出现慢性进行性贫血，随着年龄增加，可出现颅骨明显改变，肺炎或气管炎，胰腺、肝、脑垂体及心肌严重损害等，多在5岁前死亡[5]。新生儿早期筛查以及及早预后干预是改善预后的首选办法。目前，地贫的基因诊断已被用于临床，其准确度、灵敏度虽然较高，但由于其技术不易掌握、价格昂贵、设备要求高，不能成为常规筛查手段，限制了其在临床广泛应用。本文通过分析红细胞参数，探讨新生儿血细胞分析中相关参数检测对于筛查新生儿地中海贫血的重要性。

本院选取在我院进行地中海贫血基因检测确诊的94 例婴儿和47 例基因检测轻型非地中海贫血患儿进行血细胞分析，通过SPSS21.0 软件进行数据统计，对于两种类型的地中海贫血，红细胞平均体积和红细胞血红蛋白量的值都显著低于对照组，红细胞稍微高于对照组，而血红蛋白、血红蛋白平均浓度、红细胞分布宽度值无统计学差异，说明在新生儿地中海贫血的诊断中，红细胞、红细胞平均体积、红细胞血红蛋白量的参数有一定的特殊性，体现出了较高的诊断价值。

综上所述，红细胞参数具有特殊性，对新生儿地贫筛查具有较高价值，新生儿出生后，可通过血细胞分析检测，分析红细胞计数、红细胞平均体积、红细胞血红蛋白量等参数，对地中海贫血进行初步筛查，再对疑似患者进行基因诊断以及家族遗传分析来进行确诊。