脂肪纤维瘤病1例

冯晓辉，丁 洋

患儿男婴，16个月，发现右手小鱼际肿物半年，术中发现肿物实性，界限不清，与皮肤及皮下组织、肌肉粘连。

病理检查眼观：破碎软组织两堆，直径为1.4～3 cm，切面为灰黄、灰白色。镜检：大量成熟的脂肪组织被条索状的纤维组织分隔呈小叶状(图1)，纤维组织呈条索样或宽带状增生，并侵犯周围的骨骼肌(图2)。高倍镜下增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞无明显的异型性(图3)，核分裂象罕见。免疫表型：梭形细胞灶性表达CD34，不表达SMA及desmin；脂肪细胞表达S-100蛋白。

病理诊断：脂肪纤维瘤病。

讨论脂肪纤维瘤病是一种罕见的儿科肿瘤性病变，2000年由Fetsch等[1]首次对该病进行命名。此后，国内、外陆续有文献报道见。

肿瘤多发于儿童，常在手足四肢末端，其次在头颈和躯干部。典型表现是界限不清的单发肿物，直径1～3 cm，超过5 cm者临床罕见。多数无症状，少数有疼痛或触痛。随着疾病进展，肿瘤可以侵犯周围肌肉，围绕血管神经生长，导致疼痛、压痛、功能障碍，严重者可出现指趾、肢体的异常肥大畸形[2]。

肿瘤肉眼见无包膜，界限欠清，多呈灰黄或灰褐色。组织学特点：肿瘤由成熟的脂肪组织和梭形的成纤维细胞构成，梭形细胞呈条纹样分布，细胞无异型性，核分裂象罕见。多数病变在成纤维细胞和脂肪组织交界处可见胞质内含有小空泡的细胞聚集，可以作为诊断依据。免疫表型：CD34、BCL-2、actin、CD99、EMA、S-100蛋白均阳性，但是并无特异性，且在不同病例中表达不一[3]。本例梭形细胞灶性表达CD34，脂肪细胞表达S-100蛋白。

鉴别诊断：(1)婴幼儿纤维性错构瘤，属于良性肿瘤，多发于儿童。组织学与脂肪纤维瘤病极为相似，区别是存在原始的间叶细胞聚集成岛状，并形成特征性的“器官样”结构[4]。(2)钙化性腱膜纤维瘤，多见于儿童和青少年的手掌足底深部筋膜和骨旁组织，镜下可见增生的纤维母细胞、散在分布的钙化小灶和软骨小岛[5]。(3)脂肪纤维瘤样神经肿瘤，镜下形态类似脂肪纤维瘤病，但瘤细胞双表达CD34和S-100蛋白，FISH检测多数病例可显示NTRK1基因重排[6]。

图1 脂肪组织被条索状的纤维组织分隔 图2 肿瘤侵犯周围骨骼肌 图3 增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞没有明显的异型性

目前，脂肪纤维瘤病的发病机制不明。刘绮颖等[7]对6例脂肪纤维瘤病进行分子检测，未发现β-catenin基因突变、NTRK1和ETV6基因重排。患者行完整手术切除可以治愈该病，手术切除不完整是导致复发的常见原因[8]。因此，临床与病理医师应充分认识该病有助于降低复发率，减少医疗纠纷的发生。